بررسی موتاسیونهای ژن mefv در اگزون 10 در بیماری تب مدیترانه ای فامیلی(fmf)
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه گیلان - دانشکده علوم پایه
- نویسنده غلامرضا نیایی
- استاد راهنما مرتضی جبارپور بنیادی
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1391
چکیده
تب مدیترانه ای فامیلی(familial mediterranean fever) شایعترین نوع از سندرمهای تب های دوره ای ارثی است که توارث اتوزومال مغلوب داشته و مشخصه کلاسیک آن شامل دوره های خود محدود شونده تب و پلی سروزیت است. ژن مسئول این بیماری mefv بروی بازوی کوتاه کروموزوم 16، دارای 10 اگزون، تولید کننده پروتئینی 781 آمینواسیدی به نام پیرین می باشد. تاکنون بیش از 180 جهش در ارتباط با این بیماری شناخته شده است، که 3 جهش بدمعنی:(m694v،v726a،m680igc)، در اگزون شماره 10 شایعترین جهشهای شناخته شده هستند. بیماری fmf غالبا در میان مردمان حوزه مدیترانه و در میان نژاد ترک و عرب، ارمنی ها و یهودیان سفرادیک مشاهده می شود. هدف از این مطالعه بررسی موتاسیونهای ژن mefv در اگزون 10 بیماران fmf در شمال غرب ایران می باشد. در این مطالعه، 50 بیمار مبتلا به fmf پس از تشخیص علایم بالینی بر اساس معیارهای استاندارد، جهت تعیین موتاسیون به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده شدند. برای بررسی ابتدا dna ژنومیک از لکوسیتهای خون محیطی با استفاده از روشهای استاندارد استخراج گردید. سپس تکثیر قطعات مورد نظر با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده برای اگزون 10 ژن mefv، از روش pcr استفاده می شود. پس از تکثیر قطعه ژنی مورد نظر، برای بررسی موتاسیونها بروی اگزون 10 از توالی یابی ژنی استفاده گردید، و در نهایت آنالیز توالیها با استفاده از نرم افزارهای استاندارد صورت می گیرد. نتایج بدست آمده از آنالیز توالیها نشان داد 3 جهش m694v(32.9%)، v726a(14.6%)، m680i(9.7%)، دارای بیشترین فراوانی در میان بیماران مبتلا به fmf بود. مطالعات مختلف در سالیان اخیر نشان داده بیماری fmf، بیماری شایع در میان نژاد ترک و ترک آذری است.
منابع مشابه
بررسی موتاسیونهای ژن MEFV در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی در ایران
Background : Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease, which is characterized by recurrent short episodes of inflammation in serous membranes. It is most prevalent in Western Mediterranean population. MEFV is the only gene currently known to be associated with this disease. Previous studies revealed that 6% of Iranian Jewish residents in Israel were carriers of MEFV ...
متن کاملبررسی موتاسیونهای ژن mefv در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی در ایران
سابقه و هدف : تب مدیترانه ای قامیلی (fmf) یک بیماری اتوزومال مغلوب می باشد که مشخصه آن دوره های کوتاه التهاب در غشاهای سروزی است. این بیماری در جمعیت مدیترانه غربی بیشترین شیوع را دارد. ژن mefv تنها ژنی می باشد که تاکنون در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. مطالعات انجام شده نشان داده است که 6% از یهودیان ایرانی ساکن اسرائیل حامل جهش در ژن mefv می باشند. در این مطالعه سه جهش شناخته شده این ژ...
متن کاملبررسی مولکولی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت لله طالقانی تهران طی سال های87-1385
سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...
متن کاملسیمای تب مدیترانه ای فامیلی در ایران
زمینه و هدف: ﺗﺐ ﻣﺪﻳﺘﺮاﻧﻪ ای ﻓﺎﻣﻴﻠﻲ (FMF) ﻳﻚ ﺑﻴﻤﺎری خوداﻟﺘﻬﺎﺑﻲ و ﻋﻮدﻛﻨﻨﺪه اﺳﺖ ﻛﻪ اﻟﮕـﻮی ﺗﻮارﺛﻲ اﺗﻮزوﻣـﺎل ﻣﻐﻠﻮب دارد. ﻋﻼﻳﻢ اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎری ﻣﻲﺗﻮاﻧﺪ در ﺑﻴﺶ از 80 درصد در دهه اول زﻧﺪﮔﻲﺑﺮوز ﻛﻨﺪ. هدف از مطالعه حاضر معرفی FMF به عنوان یک بیماری شایع با ویژگی های خاص در این منطقه است. روش کار: این مطالعه از نوع مطالعه توصیفی میباشد. در این مطالعه اطلاعات پرونده 422 بیمار که بر اساس معیارهای تل- هاشومر مبتلا ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه گیلان - دانشکده علوم پایه
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023