بررسی مولکولی عقب ماندگی های ذهنی اتوزوم سندرمیک،غیر محیطی و غیر تک ژنی با استفاده از روش mlpa

مقدمه: عقب ماندگی ذهنی یک چالش بزرگ برای جومع بشری است که تخمین زده میشود که حدود 1 – 3% از جامعه انسانی دچار آن باشند. عقب ماندگی های ذهنی به دو صورت سندرمیک و غیر سندرمیک وجود دارند که در نوع سندرمیک علاوه بر ناهنجاریهای ذهنی با دیگر علائم فیزیکی و رفتاری نیز همراه میباشند. اختلالات ژنتیکی متفاوتی از جمله اختلالات کروموزومی، اختلالات تک ژنی و یا چند ژنی در ایجاد عقب ماندگی ذهنی دخیل هستند. ریز حذف های کروموزومی و بازآرایی ناحیه تلومری از عوامل شایع هستند که با کاریوتایپ قابل شناسایی نیستند و نیاز به تکنیک های حساستر مانندmultiplex ligation-dependent probe amplification (mlpa) میباشد. در این مطالعه هدف برسی عقب ماندگی های ذهنی سندرمیک با استفاده از روش mlpa است. مواد و روشها: در این مطالعه 50 خانواده که با معاینه پزشک و پر کردن پرسشنامه دارای علائم سیندرمیک بودند انتخاب شده واز آنها رضایت نامه دریافت شد و سپس از اعضای خانواده و پروباند خونگیری به عمل آمد،در مرحله بعد کاریوتایپ برای پروباند انجام شد و بعد برای افرادی که کاریوتایپ آنها نرمال گزارش شد از 3 کیت mlpa، p036e1.p070b&p245a2 در غربالگری استفاده شد. نتیجه و بحث: در مطالعه این 50 خانواده در مرحله کاریوتایپ 2 مورد دارای سندرم داون و سندرم x شکننده بودند و از 48 مورد دیگر که برای آنها mlpa انجام گرفت 5 مورد ناهنجاری گزارش شد که عبارتند از: یک مورد سندرم ویلیامز، یک مورد سندرم اسمیت - مگنیس، یک مورد سندرم انجلمن و یک مورد نادر از دوپلیکاسیون ناحیه کروموزومی 4p16.3 و یک ترانسلوکاسیون کروموزوم 8 و 13. خلاصه: یافته های ما در این مطالعه درصد بالای تطابق بین نتایج mlpa و علائم کلینیکال افراد بیمار را نشان میدهد و بنابراین می توان mlpaرا به عنوان اولین روش اسکرینینگ بیماران عقب مانده ذهنی سندرمیک پیشنهاد کرد که روشی سریع و در عین حال مقرون به صرفه از نظر زمان وهزینه است.