بررسی تغییرات ژنتیکی در پروتئینهای خانواده سپتین در مردان نابارور مراجعه کننده به مرکز ناباروری رویان

علل ناباروری در مردان پیچیده است و چندین عامل در بروز آن تأثیر دارد. فاکتورهای ژنتیکی یکی از عواملی هستند که مراحل اسپرماتوژنز در انسان را تحت تأثیر خود قرار می دهند و به آن آسیب می رسانند. به تازگی نقش سپتین 12 به عنوان یک عامل پروتئینی مهم در فرآیند اسپرماتوژنز شناخته شده است. این پروتئین متعلق به خانواده بزرگ پروتئین های gtp-binding می باشد و ژن کد کننده این پروتئین بویژه در بافت بیضه بیان می شود. سپتین 12 به همراه سپتین های دیگر برای تشکیل حلقه آنولوس در اسپرم بالغ ضروری است. پروتئین سپتین 12 دارای سه ناحیه عملکردی مهم به نامهای g1,g3,g4 است که در اتصال به gtp نقش مهمی را ایفا می کند. در این تحقیق، تغییرات ژنتیکی روی این سه ناحیه خاص بر روی مردان نابارور بررسی شد. برای مطالعه ژنتیکی ژن سپتین 12 افراد نابارور مراجعه کننده به مرکز ناباروری رویان به سه گروه تقسیم شدند. گروه اول یا کنترل افرادی را شامل می شود که از نظر آزمایش اسپرم دارای پارامترهای طبیعی و گروه دوم افراد آستنواسپرم که دارای نقص حرکتی در اسپرم بودند و گروه سوم آزمون به نام آزواسپرم ها که فاقد اسپرم بودند، انتخاب شدند. از نمونه خون این افراد، dna استخراج شد و پس از انجام pcr، تخلیص و تعیین توالی انجام شد و تغییرات ژنتیکی آنها مورد ارزیابی قرار گرفت. پس از بررسی های انجام شده مشخص شد، از 50 بیمار آزواسپرم بررسی شده در ناحیه g1-g3، 5 نفر دارای تغییر اسید آمینه تریپتوفان به کد توقف بودند که به عنوان جهش ژنتیکی گزارش شد. در این ژن در ناحیه g4 در منطقه اینترونی یک پلی مورفیسم مشاهده شد که در آن تغییر باز g به a اتفاق افتاده بود. در 67 نفر بیمار آستنواسپرم و آزواسپرم 16 نفر این تغییر آللی را به شکل هترو(ga) و 4 نفر از آنها به شکل هومو (aa) نشان دادند. بر اساس این نتایج پیش بینی می شود که پلی مورفیسم و جهش مشاهده شده در ژن سپتین 12 می تواند به عنوان یک عامل ژنتیکی در بروز ناباروری در مردان تأثیر گذار باشد که این امر نیاز به مطالعات بیشتر دارد.