ارزیابی موتاسیون های ژن mlh1 در بیماران مبتلا به سرطان کولون غیر پولیپی ارثی در اصفهان
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه رازی - دانشکده علوم
- نویسنده سمیه شاهمرادی قهه
- استاد راهنما منصور صالحی
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1389
چکیده
سرطان کلورکتال غیر پولیپی وراثتی (hnpcc) متداولترین فرم ارثی سرطان کلورکتال با شیوه توارث آتوزومال غالب می باشد. hnpcc حدوداً 1 تا 5 درصد سرطان های کلورکتال را در بر می گیرد و در اثر جهش های رده زاینده در ژن های mlh1 و msh2 در حدود 90 درصد موارد و ژن هایmsh6 و pms2 به میزان کمتر ایجاد می شود. هدف این مطالعه تعیین جهش های ژن mlh1 در گروهی از بیماران مبتلا به hnpcc در اصفهان می باشد. dna ژنومی از خون محیطی استخراج شد، سپس جهش های ژن mlh1 توسط تکنیک pcr-sscp و تعیین توالی مستقیم dna مشخص شدند. ما در اینجا دو جهش جدید را در جمعیت مورد مطالعه گزارش می نماییم. هر دو جهش از نوع تغییر چارچوب می باشند. یکی از جهش ها نتیجه حذف نوکلئوتید t در کدون 102 اگزون 1 می باشد که باعث تولید پروتئین ناقص می گردد. جهش دیگر در اثر حذف نوکلئوتید t در کدون 819 اگزون 19 ایجاد می شود. نوع جهش های جدید شناسایی شده در ژن mlh1 در مطالعات مختلف، متنوع می باشند. شناسایی این جهش ها در همه جمعیت ها لازم است و می تواند به مدریت بیماری crc از طریق بررسی، اتخاذ روش های پیشگیرانه و پیگیری خانواده های مشکوک به hnpcc، کمک نماید.
منابع مشابه
سه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن MLH1 در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی
Abstract Background: Hereditary non-polyposis colorectal cancer is the most common cause of early onset of hereditary colorectal cancer. In the majority of Hereditary non-polyposis colorectal cancer families, microsatellite instability and germline mutation in one of the DNA mismatch repair genes in clouding MSH2, MLH1, MSH6 and PMS2 are found. The Objective of this study was to determine th...
متن کاملسه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن mlh۱ در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی
چکیده سابقه و هدف: در اکثر موارد hereditary non polyposis colorectal cancer (hnpcc) به عنوان یکی از انواع ارثی سرطان کولورکتال موتاسیون در یکی از ژن های مسوؤل ترمیم اتصالات نادرست در ژنوم با نام های msh2، mlh1، msh6 و pms2 قابل تشخیص است. در این مطالعه، میزان نقش موتاسیون های این ژن ها در ایجاد hnpcc در جمعیت ایرانی بررسی شد. روش بررسی: در 592 بیمار مبتلا به hnpcc بخش های کد کننده ژن ها با استف...
متن کاملگزارش یک موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن PMS2 در بیمار مبتلا به سرطان ارثی روده بزرگ
چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (HNPCC) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن‌های مسوول ترمیم ژنوم می‌تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن‌های درگیر در این بیماری ژن PMS2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می‌شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن PMS2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه ...
متن کاملبررسی مولکولی جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با روش غیر رادیواکتیو
p53 gene is one of the most tumor suppressor genes that causes more than 50 percent of the human cancers. Considering the daily rise in the incidence of breast cancer in various parts of the world , including Iran , there was a great need for a molecular study for determination of P53 ...
متن کاملشناسایی جهش های جدید در اگزون 11 ژنBRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان ارثی
Introduction: Breast cancer is the most common malignancy in women worldwide. BRCA1 is a tumor suppressor gene that is involved in DNA-damage repair. One of the significant risk factors of breast cancer is the family history. BRCA1 gene consists of 24 exons that encode a protein with 1863 amino acids. Exon 11 is the largest exons and most of the disease-linked mutations have been found in it. I...
متن کاملبررسی موتاسیون مرتبط با سرطان‌زایی ژن آنتی ژن توموری بزرگ ویروس مرکل سل پولیوما در بیماران مبتلا به سرطان پوست
سابقه و هدف: کارسینوم سلول بازال و کارسینوم سلول سنگفرشی دو شکل اصلی از سرطان پوست غیر ملانومی می‌باشند. تحقیقهای اخیر، وجود MCPyV در بافت‌های توموری سلول مرکل را تأئید می‌نماید. لذا هدف از تحقیق حاضر، بررسی وجود ویروس در نمونه‌های بافت توموری و هم چنین نقش موتاسیون های ناحیه ژن بزرگ (LT Ag) ویروس که با خواص انکوژنیک آن در ارتباط می‌باشد، در نمونه‌های مثبت مراجعه کننده به بیمارستان رازی تهران...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه رازی - دانشکده علوم
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023