کلون نمودن ناحیه پروموتوری ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز انسانی

بررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان

Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. The aim of this study was to identify mutations in exons 10 and 11 of the PAH gene in patients with PKU from Golest...

بررسی موتاسیون‌های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B

  چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی B لیدن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که با بیان تغییر یافته فاکتور IX شرح داده می شود. این شکل از هموفیلی در ارتباط با موتاسیون‌های نقطه‌ای متنوع در محدوده‌ای 40 نوکلئوتیدی از ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX رخ می‌دهد. بیماران کلاسیک هموفیلی B لیدن دارای سطح فاکتور IX پلاسمایی Units/ml 1/0(کمتر از 15%) در دوران قبل از بلوغ هستند اما متعاقب بلوغ، سطح فاکتور IX در...

بررسی جهش دراگزونهای 2، 12 در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوریای منطقه شمالغرب کشور

چکیده: بیماری فنیل کتونوری یک اختلال ناشی از کاهش فنیل الانین-4-هیدرو کسیلاز pah یا ژنهای لازم برای ساخت یا مصرف مجددکوفاکتور آن ،یعنی تترا هیدرو بیو پترین میباشد.pah یک آنزیم ویژه بافتی برای بافت کبد است که واکنش تبدیل ال-فنیل الانین را به ال-تیروزین بر عهده دارد.کاهش چنین آنزیمی سبب تجمع فنیل الانین در بافتها و پلاسمای خون بیماران شده و در متابولیسم تیروزین و تریپتوفان اختلال ایجاد می کند. از...

کلون نمودن ژن پروتئین VPI ویروس تب برفکی سروتیپ O1/Iran جهت دستیابی به واکسن نوترکیب

بررسی بیان ژن آنزیم های سینامات 4-هیدروکسیلاز، 4-کومارات کوآ لیگاز و فنیل آلانین آمونیالیاز در گیاه دارویی آگاستاکه

آگاستاکه (agastache foeniculim [pursh] kuntze) گیاهی علفی، چندساله و متعلق به خانواده نعناعیان (lamiaceae) می باشد. ماده موثره آن از نوع اسانس است که در برگ ها و گل ها ساخته می شود. متیل چاویکول، به عنوان جزء اصلی اسانس است که در صنایع عطرسازی و طعم دهندگی دارای اهمیت است. این ترکیب از طریق مسیر فنیل پروپانوئیدی که مسیر بیوسنتزی اغلب ترکیبات فنلی است ساخته می شود. در این مسیر سه واکنش اصلی وجود...

بررسی ارتباط دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به فنیل کتونوری

زمینه و هدف:‌ فنیل‌کتونوری‌ (PKU) به علت اختلال مادرزادی متابولیسم فنیل‌آلانین ایجاد شده، منجر به عقب ‌ماندگی ذهنی پیشرونده می‌گردد. شروع رژیم غذایی می‌تواند از عوارض بیماری جلوگیری کند. هدف این مطالعه بررسی تأثیر دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به  PKU بود. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی- مقطعی که در سال 1392 انجام گرفت، از 65 بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوری 18- 1 ...