بررسی جهش های نادر و جدانشده بتا تالاسمی درایران و ارائه روش تشخیصی

تالاسمی شایعترین بیماری تک ژنی در جهان بوده و به عنوان یک گروه هتروژن از اختلالات ارثی سنتز هموگلوبین که با فقدان و یا کاهش سنتز یک یا چند زنجیره گلوبین همراه هستند تعریف می شوند. سندرمهای تالاسمی با فراوانی بالایی در مناطقی از مدیترانه ، آسیای میانه ، هند و برمه و آسیای جنوب شرقی دیده می شوند. حدود 3درصد از جمعیت جهان (150 میلیون نفر) حامل ژنهای بتا-تالاسمی هستند. کشور ایران نیز از جمله کشورهای قرار گرفته بر روی کمربند تالاسمی در سطح جهان محسوب می شود. در حال حاضر حدود 25هزار بیمار مبتلا به تالاسمی درکشور وجود دارد . به طور کلی نتایج به دست آمده از طرحهای گوناگون که به منظور تعیین شیوع تالاسمی مینور در سطح کشور اجرا گردیده است نشان می دهد که شیوع تالاسمی مینور در ایران 4-2درصد است. تاکنون بیش از 200نوع جهش به عنوان عامل ایجاد کننده بتا-تالاسمی شناسایی شده است. اما در هر منطقه فقط تعداد محدودی از آنها وجود دارد. با توجه به اینکه تشخیص پیش از تولد اصلی ترین راه پیشگیری از بیماری بتا-تالاسمی محسوب می شود. بنابراین با شناخت جهش های موجود درسطح ایران و تعیین میزان پراکندگی آنها و دسترسی به فن آوری لازم جهت شناسایی این جهشها در بیماران و یا حاملین و از همه مهمتر در جنین هایی که پدر یا مادر آنها مبتلا هستند ، می توان کمک شایانی در جهت پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا نمود. با مطالعاتی که در دهه گذشته روی بیماران بتا-تالاسمی در کشور صورت گرفته است اکثر جهشهای شایع در ایران شناسایی شده اما همیشه در 10تا 30درصد موارد جهش بیماران و ناقلین به صورت ناشناخته باقی مانده است. براین اساس هدف اصلی این پژوهش طراحی روش تشخیصی و بررسی بیماران از نظر هشت جهش نادر است .