غربالگری ناقلین سیکل سل در ناحیه "جار" اصفهان و مطالعه آبشاری ناقلین به منظور پیشگیری از سندرمهای سیکل سل

با توجه به پراکندگی جغرافیایی سیکل سل در نقشه جهانی و قرار گرفتن کشورهای مجاور (عربستان سعودی، کویت ، بحرین، ترکیه و هندوستان) در کمربند این بیماری، این طرح برای اولین بار در ایران، از میان اختلالات هموگلوبین، به هموگلوبینوپاتی سیکل سل پرداخته است . اهداف مورد نظر در طرح عبارت بودند از: -1 ارزیابی لزوم غربالگری ناقلین سیکل سل در ایران، در کنار برنامه های پیشگیری از تالاسمی که در دست اجرا است . -2 تعیین نوع غربالگری مناسب برای طرح فوق (غربالگری آبشاری در مقایسه با غربالگری روستایی) (cascade screening versus village screening) -2 مقایسه دو آزمایش "سیکلینگ " (sickle preparation) و "حلالیت " (solubility) جهت شناسایی هموگلوبین s در طرح غربالگری -4 شناسایی ناقلین ژن سیکل سل و انجام مشاوره ژنتیکی قبل و بعد از ازدواج (برای مزدوجین واجد سیکل سل تربت)، به منظور پیشگیری از تولد فرزندانی با سندرمهای سیکل (ss, s/b) thal، در کنار تعیین شیوع سیکل سل تربت در روستای "جار" واقع در منطقه اجرای طرح ("کراج" و "بر آن جنوبی" واقع در جنوب شرقی استان اصفهان)ا -5 تعیین هاپلوتیپ سیکل در منطقه تحت پوشش غربالگری آبشاری، به منظور رفع مشکلات تشخیصی وانتخاب برنامه های درمانی مناسب تر با توجه به شدت قابل انتظار بیماری. * در این طرح 300 نفر در غربالگری روستایی (دانش آموزان ساکن روستای جار و مشغول به تحصیل در مدارس جار، کبوترآباد، ایچی وازیران و والدین آنها) و 96 نفر در غربالگری آبشاری (ساکن در روستاهای جار، ایچی، زیار و شهر اصفهان)، مورد بررسی قرار گرفتند. نتایج حاصله به قرار زیر مشخص شذ: -1 تایید لزوم غربالگری ناقلین سیکل سل در کنار برنامه پیشگیری از تالاسمی در ایران -2 برتری روش غربالگری آبشاری در مناطق مرکزی ایران، با توجه به شیوع کمتر از 5 درصد سیکل تریت در شهرهای مرکزی و شیوع بالاتر آن در برخی نواحی روستایی در این مناطق. (در غربالگری آبشاری علاوه بر شناساییی 25 مورد واجدین ژن سیکل، که در غربالگری روستایی تعیین شده بودند، 34 مورد دیگر، با صرف وقت و تعداد نمونه گیری کمتر، شناساییی شدند.) -3 برتری "آزمایش حلالیت " به دلیل عدم نیاز به تجهیزات آزمایشگاهی گران قیمت ، سهولت انجام آن و حصول نتایج در کمترین مدت (3 دقیقه) و نیز عدم نیاز به آزمایشگر متخصص (امکان آموزش سریع تر)، با وجود تایید حساسیت هر دو تست جهت انجام طرح (نتایج حاصله از هر دو تست مشابه بود و تمامی موارد مثبت با تست "الکتروفورز هموگلوبین بر روی غشا استات سلولز" تایید شد)ا -4 شناسایی 59 نفر واجدین ژن سیکل سل (3 نفر ss، 3 نفر s/bthal و 53 نفر as) و انجام مشاوره ژنتیکی با ناقلین یا والدین آنها و تعیین شیوع سیکل سل تریت ، به میزان 8/33 درصد در روستای فوق. -5 شناسایی هاپلوتیپ indian-arab به روش relp-pcr، در منطقه فوق، که فرم خفیف تری از بیماری است .