نتایج جستجو برای: gjb4.
تعداد نتایج: 15 فیلتر نتایج به سال:
BACKGROUND We aimed to determine the contribution of four DFNB loci and mutation analysis of gap junction beta-2 (GJB2) and GJB4 genes in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss (ARNSHL) in South of Iran. MATERIALS AND METHODS A total of 36 large ARNSHL pedigrees with at least two affected subjects were enrolled in the current study. The GJB2 and GJB4 genes mutations were screened using...
زمینه و هدف: ناشنوایی غیر‌سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) تا حدود 50% موارد در اثر جهش‌های ژن GJB2 (Gap junction protein, beta 2, 26kDa) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می‌شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش‌های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش‌یافته GJB2 هستند. جهش در ژن GJB4 کد کننده‌ی کانکسین 3/30 نیز می‌تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن GJB4 به عنوان آلل دوم ...
زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن gjb2 (gap junction protein, beta 2, 26kda) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته gjb2 هستند. جهش در ژن gjb4 کد کننده ی کانکسین 3/30 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن gjb4 به عنوان آلل دوم جه...
© 2012 The Authors. doi: 10.2340/00015555-1436 Journal Compilation © 2012 Acta Dermato-Venereologica. ISSN 0001-5555 Erythrokeratodermia variabilis (EKV, MIM: 133200) is a rare autosomal dominant disorder characterized by the association of: (i) localized or generalized hyperkeratosis, and (ii) transient erythematous areas (1). Hyperkeratotic areas show well-demarcated, geographically outlined,...
Objectives: Hearing loss (HL) is the most common sensory disorder, and affects 1 in 1000 newborns. About 50% of HL is due to genetics and 70% of them are non-syndromic with a recessive pattern of inheritance. Up to now, more than 50 genes have been detected which are responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss, (ARNSHL). In Iran, HL is one of the most common disabilitie...
objectives: hearing loss (hl) is the most common sensory disorder, and affects 1 in 1000 newborns. about 50% of hl is due to genetics and 70% of them are non-syndromic with a recessive pattern of inheritance. up to now, more than 50 genes have been detected which are responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss, (arnshl). in iran, hl is one of the most common disabilities due...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید