چکیده : مقدمه و هدف: موتاسیون ارثی فاکتور 5 و پروترومبین اگر چه شایع نیستند، ولی از عوامل دخیل در ترومبوز کودکان به شمار می‌روند. این پژوهش به منظور بررسی موتاسیون در فاکتور 5 ـ انعقادی و ژن پروترومبین در بین بیماران بستری انجام گردید . مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی ـ مقطعی 195 نفر بیمار شامل؛ 97 زن و 98 مرد به صورت تصادفی از بین بیماران بستری در بخش‌های مختلف بیمارستان‌های نمازی و...

زمینه و هدف: بتاتالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات توارثی تک ژنی اتوزومال مغلوب است که با کاهش یا عدم تولید ژن بتاگلوبین همراه می باشد. هدف از این مطالعه، شناسایی جهش های زنجیره بتاگلوبین در مزدوجین ناقل زنجیره بتا این منطقه بود که این امر در تشخیص قبل از تولد بسیار حائز اهمیت می باشد. مواد و روش ها: مطالعه حاضر از نوع بررسی توصیفی- مقطعی بود که بر روی 316 نفر از زوجین ناقل بتاتالاسمی (158 زن و ...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال شامل یک گروهی از بیمارهای، ناشی از اختلال آنزیمی در راه ساخته شدن استروئیدهای آدرنال است. شایعترین نوع آن کمبود آنزیم 21- هیدروکسیلاز است که در اثر نقص در ژن cyp21a2 ایجاد میشود. در این مطالعه هدف بررسی ارتباط ژنوتیپ – فنوتیپ در بیماران ایرانی مبتلا به کمبود 21 هیدروکسیلاز بود. تعداد 89 بیمار شناخته شده مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال از نوع کمبود 21-هیدروکسیلاز که ...

زمینه و هدف: مایکوباکتریوم توبرکلوزیس همچنان به عنوان شایع ترین علت مرگ های مرتبط با عوامل بیماریزای عفونی در جهان مطرح است. ریفامپین نیز از مهم ترین داروهای خط اول درمان بیماری سل می باشد. شایع ترین موتاسیون های مرتبط با مقاومت به داروی ریفامپین در مایکوباکتریوم توبرکلوزیس بر اثر جابه جایی در کدون های 531، 526 و 516 در ژن rpob اتفاق می افتد. این مطالعه با هدف معرفی روش (multiplex allele specif...

زمینه و هدف: تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که به صورت الفا و بتا می باشد. بیش از 95 درصد آلفا تالاسمی به علت حذف یک یا دو ژن زنجیره آلفا گلوبین از کروموزوم 6 است(2). در این مطالعه تنوع ژنتیکی 50 نفر از تالاسمی مینور بررسی شده است. روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی مقطعی از 17581 نفر اندیکسهای خونی اندازه گیری شد و با  نرم­افزار SPSS افرادی که MC...

سابقه و هدف : تمرکز اصلی تحقیقات اخیر بر پیدا کردن ارتباط بین موتاسیون های hfe و هپاتیت c بخصوص در بیماران مبتلا به اضافه بار آهن بوده است. ما در مطالعه خود فراوانی این موتاسیون ها و سطح فریتین را در گروهی از بیماران مبتلا به هپاتیت b با درجات مختلف این بیماری و افراد سالم بررسی کردیم.   مواد و روشها : در این مطالعه 75 بیمار دارای آنتی ژن سطحی هپاتیت b (hbsag- positive) شامل 18 ناقل و 57 مورد م...

فوتوپروتئین اکورین جدا شده از ژله فیش اکوریا ویکتوریا، فوتوپروتئین حساس به کلسیم است که از اپوپروتئین اپواکورین و گروه پروستاتیک کوالنترازین تشکیل شده که دراثر اتصال با کلسیم نور نشر می کند. این پروتئین مونومری شامل 4 موتیف ef hand است که 3 دومین آن می تواند به کلسیم متصل شود. اکورین به طور گسترده ای به عنوان شناساگر داخل سلولی کلسیم عمل می کند علاوه براین، فوتوپروتئین ملکول گزارشگر ارزشمند است...

وجود بیش از پنج انگشت در انسان از ناهنجاریهای شایع می باشد و تحت عنوان چند انگشتی یا پلی داکتیلی ( polydactyly ) نامیده می شود. پلی داکتیلی دومین ناهنجاری شایع در انگشتان بعد از چسبندگی انگشتان ( syndactyly ) می باشد. شیوع آن در سیاهپوستان یک در 300 و در سفیدپوستان یک در 3000 می باشد. این ناهنجاری بصورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. تعداد زیادی از ژنهای home box در گروههای مختلف سلولی شناخته شده...

در این مطالعه به منظور ارزیابی میزان مقاومت جدایه های ای کولی به انروفلوکساسین در طی یک دوره پرورش جوجه های گوشتی و ارتباط این مقاومت با موتاسیون های روی داده در ژن های مقاومت کوئینولونی gyra و parc، از 20 مزرعه پرورش جوجه های گوشتی در طی سه مرحله (جوجه های یک روزه، 35-25 روزگی و یک روز قبل از ارسال به کشتارگاه) نمونه گیری صورت گرفت. روند مقاومت برعلیه برخی از آنتی بیوتیک های رایج در 367 جدایه ...

دیستروفی عضلانی اولریچ انتهای طیف بیماریهای نوروماسکولار است که توسط موتاسیون هایی که ژنهای کلاژن 6 را کد گذاری می کنند، شناخته می شود. این بیماری با سفت شدگی مفاصل پروگزیمال، ضعف عضلانی و شل شدگی مفاصل دیستال مشخص می شود . تاکنون نحوه وراثت بیماری اتوزوم مغلوب و هتروزیگوت مرکب در ژنهای c‏ol6a3, col6a2, col6a1 تصور می شد ولی به تازگی گزارش های حذف شدگی های هتروزیگوت رو به افزایش است. ما 4 خانوا...