بتا تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب است که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده و به لحاظ ژنوتیپی نیز گروه بسیار نامتجانسی از اختلال های وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده ای بر وخامت بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می دهد. عوامل مختلفی هم درون لوکوس بتا گلوبین و هم ...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: افزایش بیان هموگلوبین جنینی در برخی بیماران تالاسمی بتا و داسی شکل منجر به بهبود علائم بیماری می­گردد. شناخت عواملی که موجب افزایش مجدد هموگلوبین جنینی می­شوند بسیار مهم است. توجیه مولکولی افزایش هموگلوبین جنینی را می­توان به ژن­هایی نسبت داد که نقش تنظیمی در بیان ژن­های خوشه ی ژنی بتاگلوبین دارند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط پلی­مورفیسم شایع مرتبط با افزایش هموگ...

مطالعات مختلف نشان داده اند که افزایش هموگلوبین جنینی ( hbf ) باعث کاهش علایم بییماران مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل می گردد و هیدروکسی اوره ( hu ) باعث افزایش هموگلوبین جنینی می گردد. در مطالعه حاضر hu به میزان 25-20 میلی گرم به ازاء هر کیلوگرم وزن بدن در 40 بیمار مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل با سن میانه 20 سال، بمدت 1 سال مورد استفاده قرار گرفت و تغییرات حاصل شده در مقادیر هموگلوبین، هموگل...

انمی داسی شکل و ا نمی کولی جز شایع ترین بیماریهای وراثتی در انسان ها در سرتاسر دنیا بوده که هزینه های درمانی هنگفتی را بر بیماران و سیستم بهداشتی کشورها می گذارد. انمی داسی شکل اولین اختلال ژنتیکی بوده که در حدود 58 سال پیش مکانیسم ژنتیکی اش توصیف شده و اختلالش ناشی از یک point mutation در زنجیره بتای همو گلوبین می باشد که سبب dysfunction پروتین هموگلوبین شده و عامل عوارض بالینی در مبتلایان می ...

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

زمینه و هدف: تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب بوده که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده­ از اختلالات وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می­گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده­ای بر وخامت کلینیکی (بالینی) این بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می­دهد. عوامل مختلفی درون لوکوس بتا گلوبین می­توانند در کاهش شدت ...

القای موثر بیان هموگلوبین جنینی به عنوان یکی از اهداف درمانی مهم و موثر در درمان بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور و آنمی داسی شکل محسوب می گردد. تالیدوماید و سدیم بوتیرات دو داروی موثر در القای بیان هموگلوبین جنینی بوده که با فعال سازی مسیر سیگنالی p38mapk سبب افزایش بیان ژن گاما گلوبین می گردند. بیان مولکول nrf2 به عنوان مولکول کلیدی این مسیر سیگنالی به دنبال استرس های اکسیداتیو افزایش یافته...

بتاتالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومال مغلوب است که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمز و به دنبال آن آنمی می شود...