نتایج جستجو برای: 3 – سندرم fechtner

تعداد نتایج: 1814946  

ژورنال: :مجله علوم پزشکی رازی 0
حسین نژادگشتی h nejad gashty استادیار و فوق تخصص بیماری های کلیه، بیمارستان هاشمی نژاد، میدان ونک، کوچه شهید والی نژاد، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی ـ درمانی ا شکوفه ساوج sh savoj محمدرضا مهدوی m.r mahdavi فاضل الهی f elahi

سندرم fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه ای از علائم چشمی(کاتاراکت)، کاهش شنوایی عصبی، درگیری کلیه(هماچوری تا نارسایی کلیه)، انکلوزیون داخل گلبول سفید و ماکروترومبوسیتوپنی شناخته می شود. بیمار معرفی شده در این مقاله آقای 21 ساله ای بود که با تظاهرات خون ریزی مکرر از بینی، کاتاراکت هر دو چشم و کاهش شنوای    سندرم fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه ای از عل...

Journal: :Blood 2000
A Toren G Rozenfeld-Granot B Rocca C J Epstein N Amariglio F Laghi R Landolfi F Brok-Simoni L E Carlsson G Rechavi A Greinacher

Families with 3 different syndromes characterized by autosomal dominant inheritance of low platelet count and giant platelets were studied. Fechtner syndrome is an autosomal-dominant variant of Alport syndrome manifested by nephritis, sensorineural hearing loss, and cataract formation in addition to macrothrombocytopenia and polymorphonuclear inclusion bodies. Sebastian platelet syndrome is an ...

2000
Amos Toren Galit Rozenfeld-Granot Bianca Rocca Charles J. Epstein Ninette Amariglio Ferdinando Laghi Raffaele Landolfi Frida Brok-Simoni Lena E. Carlsson Gideon Rechavi Andreas Greinacher

Families with 3 different syndromes characterized by autosomal dominant inheritance of low platelet count and giant platelets were studied. Fechtner syndrome is an autosomal-dominant variant of Alport syndrome manifested by nephritis, sensorineural hearing loss, and cataract formation in addition to macrothrombocytopenia and polymorphonuclear inclusion bodies. Sebastian platelet syndrome is an ...

Journal: :Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association 2004
Maria Capria Michele Andreucci Laura Fuiano Domenico Mancuso Paola Cianfrone Nicola Comi Giuseppe Mazza Alfredo Caglioti Giorgio Fuiano

Alport’s syndrome, a renal disorder with inherited transmission, is characterized by ultrastructural changes of glomerular basement membrane and basement membranes elsewhere. A progressive haematuric nephritis, sensorineural hearing loss and familial occurrence in successive generations are typical of this disorder. X-linked dominant inheritance is quite frequent (85–90% of the families) [1]. A...

الهی, فاضل, مهدوی, محمدرضا, ساوج, شکوفه, نژادگشتی, حسین,

Fechtner syndrome is an autosomal dominant syndrome which is defined by cataract, sensory neural hearing loss, kidney involvement, macrothrombocytopenia and neutrophilic inclusion bodies. We report a 21-year-old man with a history of idiopathic thrombocytopenic purpura, cataract and hearing loss who was admitted for work up renal failure. His blood smear showed macrothrombocytopenia...

Journal: :Thrombosis and haemostasis 2012
Stefanie Gröpper Karin Althaus Juliane Najm Sabine Haase Carlo Aul Andreas Greinacher Aristoteles Giagounidis

doi:10.1160/TH11-07-0474 Thromb Haemost 2012; 107: 590–591 Dear Sirs, Fechtner syndrome (1) is a rare autosomaldominant disorder characterised by thrombocytopenia, giant platelets and features of Alport syndrome, i.e. nephritis, cataract and sensorineural hearing loss. It is one entity of a group of giant platelet disorders caused by mutations of the MYH9 gene, encoding the heavy chain of nonmu...

پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی استان سیستان و بلوچستان 1372

خلاصه بررسی انسیدانس سندرم آمبولی چربی در بیمارستان خاتم الانبیاء زاهدان در طی سالهای 1369 تا 1372 دراین مطالعه 2500 پرونده بیماران ترومایی مورد بررسی قرار گرفت که 11 بیمار مبتلا به سندرم آمبولی چربی شده اند که پس از آن مطالعه برروی این 11 پرونده در مورد سن، نوع شکستگی، علت تروما، نوع علایم بالینی و ترتیب تقدم و تاخر بروز آنها، میزان مرگ و میر داخل شهری و یاخارج شهری بوده آنها صورت گرفت . جمع آ...

پایان نامه :دانشگاه آزاد اسلامی - دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران مرکزی - دانشکده تربیت بدنی و علوم ورزشی 1390

زمینه و هدف: سندرم پیش از قاعدگی ترکیبی از تغییرات فیزیکی، روانی و عاطفی است که در فاز لوتئال چرخه قاعدگی رخ میدهد. این سندرم در 3% تا 8% زنان بسیار شدید بوده بطوریکه در فعالیتهای روزانه و اجتماعی مبتلایان تداخل ایجاد میکند. از آنجائیکه روشهای درمانی متفاوتی برای آن وجود دارد، درمانهای بدون عوارض به ویژه فعالیت ورزشی مورد توجه است. هدف از این مطالعه، تعیین اثر دو شدت مختلف تمرین هوازی منظم بر ع...

پایان نامه :0 1379

بررسی میزان عوارض متابولیک و الکترولیتی اولیه ناشی از شیمی درمانی در مبتلایان به دو کمی حاد بستری در بیمارستانهای طالقانی و رازی کرمانشاه طی سال 78 و عوارض متابولیک و الکترولیتی یکی از شایعترین عوارض اولیه بعد از شیمی درمانی مبتلایان به لوکمی حاد می باشد. در این مطالعه 37 بیمار مبتلا به ‏‎all‎‏ و 20 بیمار مبتلا به ‏‎aml‎‏ بررسی شده اند. در این مطالعه تمام آزمایشات زیر قبل و بعد از شیمی درمانی ب...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید