مقدمه: cdls(cornelia de lange syndrome)، سندرم نادری است که با آنومالی های مادرزادی متعدد، عقب ماندگی ذهنی، نمای خاص چهره، تاخیر رشد و نمو، آنومالی های اسکلتی، هیرسوتیسم و درگیری چشمی مشخص می گردد. تشخیص بیماری، کلینیکی است. معرفی بیمار: در این مقاله یک شیرخوار مبتلا به این سندرم معرفی می شود. نتیجه گیری: افزایش آگاهی از این سندرم منجر به تشخیص زودرس و کاهش موربیدیتی می گردد.

کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام‌های فوقانی مشخص می‌گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم X ، با جهش در حداقل پنج ژن NI...

کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام های فوقانی مشخص می گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم x ، با جهش در حداقل پنج ژن ni...

سندرم کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر مادرزادی همراه با ناهنجاری های متعدد از جمله ناهنجاری های صورت، رویش غیرعادی مو (hirsutism)، اختلال رشد قدی و وزنی و دور سر، نقایص قلبی، نقایص گوارشی، کلیوی و ناهنجاری اندام ها می باشد. شیوع بیماری 1 به 30000 تا 1 به 50000 می باشد. تشخیص این سندرم اساسا بر مبنای علایم بالینی است و اصولا بیماری به دو شکل اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم x می...

    Introduction: Cornelia de lange syndrome(CDLS) is a rare syndrome which is characterized by multiple congenital anomalies, mental retardation, characteristic facial appearance, developmental delay, skeletal malformation, hirsutism, and various ophthalmologic problems. The diagnosis of this syndrome is clinical. Case Report: The patient of the present case report was an infant with cornelia ...

مقدمه: دوتایی بودن اولنا(دست آینه ای)، یک ناهنجاری نادر مادرزادی اندام فوقانی است. تا کنون 70 مورد از این ناهنجاری در سراسر جهان گزارش شده که 3 مورد آن همراه با دررفتگی شانه بوده است.   معرفی بیمار: گزارش حاضر مربوط به پسر بچه ای 10 ماهه می باشد که ناهنجاری در وی به صورت دوتایی شدن نیمه اولنار ساعد، مچ دست و دست همراه با جایگزین شدن عناصر سمت رادیال اندام فوقانی بود. بیمار مورد نظر تحت عمل جراح...

سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندام­ها و قیافة دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقب­ماندگی ذهنی مشخص می­شود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریباً در 50 درصد موارد، ناشی از جهش­های ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی می­کنیم. بیمار دختر 15 ماهه­ای بود که به دلیل عفو...

سابقه و هدف:اوروپاتی انسدادی یکی از بیماریهای شایع در کودکان می باشد و تشخیص زودرس و درمان به موقع آن سبب جلوگیری از صدمه به سیستم ادراری مخصوصا کلیه ها می گردد. لذا شناخت عوامل ایجاد کننده آن با استفاده از ابزارهای تشخیصی مناسب، مهم است. هدف از این بررسی شناخت علل و روش های تشیخصی اوروپاتی انسدادی بود.مواد و روشها:یک مطالعه توصیفی بود که از کلیه بیماران بستری شده در بخش نفرولوژی، موارد اوروپات...

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49xxxxy می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49XXXXY می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...