نتایج جستجو برای: گوشه بیماری
تعداد نتایج: 46019 فیلتر نتایج به سال:
چکیده ندارد.
چکیده ندارد.
چکیده ندارد.
چکیده ندارد.
چکیده بیماری گوشه به عنوان شایعترین اختلال ژنتیکی ذخیره سازی لیزوزوم، طیف وسیعی از بروز بیماری در دوران کودکی تا فقدان علایم در سراسر طول زندگی را دارد.آنزیم تراپی درمان موثر و در دسترس بیماری گوشه در بارداری است. آماری از شیوع بیماری گوشه همزمان با بارداری در ایران وجود ندارد. مطالعه حاضر یک مورد بیماری گوشه در بیمار باردار مبتلا به آنمی با حاملگی ترم را گزارش مینماید. خانمی 21 ساله پرایمی ...
بیماری گوشه نوعی بیماری ذخیره ای گلیکولیپیدی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. از میزان شیوع بیماری در ایران اطلاعی در دست نیست. بررسی حاضر به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر بالینی و تعیین جهش های بیماری در بیماران ایرانی صورت گرفت. هم چنین پس از شناسایی جهش در والدین، تشخیص پیش از تولد بیماری در بارداری های در معرض خطر انجام شد. بررسی ژنتیکی در دو خانواده با سابقه فرزند مبتلا به بی...
سابقه و هدف: بیماری گوشه نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که نتیجه موتاسیون در ژن βگلوکوسربروزیداز است. هدف در این مطالعه، سنجش سطح فعالیت آنزیم ACE در بیماران ایرانی گوشه تیپ 1 و همچنین بررسی پلی مورفیسم (I/D) در اینترون 16 ژن ACE به عنوان یک مارکر کمکی در تشخیص و پایش بیماری است. روش بررسی: نمونه گیری از 29 بیمار (میانگین سنی 04/10 سال) و 60 نفر از افراد سالم (میانگین سنی 31/7 سال) انجام ش...
چکیده ندارد.
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید