بیماری پمپ یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب می باشد که به علت نقص یا عملکرد نادرست در آنزیم هیدرولاز لیزوزومی، اسید آلفا- گلوکوزیداز، ایجاد می شود. بیماری پمپ بر اساس سن بروز بیماری، اندام درگیر، شدت پیشرفت بیماری دسته بندی می شود. شدیدترین فرم بیماری در کودکان با فرم دوران نوزادی دیده می شود. از جمله علائم این افراد مشکل در غذا خوردن ،عفونت های تنفسی ، مشکلات حرکتی می باشد.حالت خفیف بیماری در بی...
