آکرودیس استوزیس یکی از بیماریهای نادر مادرزادی است. کمتر از 80 مورد تابحال در نشریات پزشکی گزارش شده است. اغلب موارد گزارش شده تک مورد در خانواده بوده اند. اما ابتلای یکی از والدین و فرزندان، همچنین سن بالای پدر در بعضی خانواده هامشاهده شده که احتمال وراثت غالب اتوزومی را مطرح می نماید. نشانه های بالینی بقدر کافی مشخص است، و پزشکان باتجربه براحتی می توانند بیماری را تشخیص دهند. در این مقاله یک ...

نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دختر 2 ماهه ای با علائم اختلال رشد، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ و کوتاهی اندام ها معرفی می شود که فرزند اول پدر و م...

چکیده   زمینه و هدف : این مطالعه بمنظور بررسی نتایج طویل کردن استخوان با روش کشش کال استخوانی در انگشتان بعلت تروما آمپوته شده ویا استخوانهای فالانکس و متاتارس و متاکارپ که بطور مادرزادی کوتاه هستند انجام شده است. در این مطالعه طراحی جدیدی از دستگاه الیزارف برای کشش کال استخوانی مورد استفاده قرار گرفت.   روش بررسی : 46 بیمار (20 زن و 26 مرد) با کوتاهی استخوان در دست و یا پا، تحت درمان با این رو...

  چکیده   زمینه و هدف : این مطالعه بمنظور بررسی نتایج طویل کردن استخوان با روش کشش کال استخوانی در انگشتان بعلت تروما آمپوته شده ویا استخوانهای فالانکس و متاتارس و متاکارپ که بطور مادرزادی کوتاه هستند انجام شده است. در این مطالعه طراحی جدیدی از دستگاه الیزارف برای کشش کال استخوانی مورد استفاده قرار گرفت.   روش بررسی : 46 بیمار (20 زن و 26 مرد) با کوتاهی استخوان در دست و یا پا، تحت درمان با این ...

بیماری میکروسفالی استئوپلاستیک کوتاهی قد اولیه نوع یک(mopd1)، یک اختلال اتوزومی مغلوب نادر است که با عقب ماندگی شدید رشد داخل رحمی ، میکروسفالی، چهره دیسمورفیک صورت، اختلالات سیستم عصبی مرکزی، اسکلت بدن، پوست و اندام ها است. به تازگی، جهش در ژن rnu4atac به عنوان علت mopd1 شناخته شده است. rnu4atac یک ژن rna است، rnaهای هسته ای کوچک (snrna) توسط این ژن کد شده اند که بخشی از مجموعه پیرایشگر کوچک و...

امروزه هورمون رشد سنتتیک در مقادیر قابل توجه در دسترس می باشد و به دلیل اثرات محرک رشد و آنابولیک آن در اختلالات متنوعی در اطفال و بالغین استفاده می گردد. اثرات مفید هورمون رشد در درصد کمی از بیماران با کوتاهی قد در بچه ها و در بالغین با کمبود شدید هورمون رشد و یا سندرم اکتسابی نقص ایمنی (AIDS) به اثبات رسیده است. استفاده از هورمون به صورت تجربی دربرخی علل کوتاهی قد و شرایط کاتابولیسمی متعدد صو...

زمینه و هدف:  نقصان مادرزادی استخوان اولنا، یکی از نادرترین ناهنجاری های مادرزادی اندام فوقانی است که در گروه نقصان های طولی اندام فوقانی طبقه بندی می شود. بسته به نوع و تقسیم بندی، گرفتاری سیستم اسکلتی عضلانی در این ناهنجاری شایع بوده و دست در طرف مبتلا همیشه دچار ناهنجاری است. مورد گزارش شده، نقصان استخوان اولنا با همراهی سین استوز هومرورادیال  است که نکته مهم و قابل گزارش عدم وجود ناهنجاری ه...

سمیت جنتامایسین در رشد و نمو در رت باردار نژاد sprague-dawely که به صورت زیر جلدی در روزهای 15-6 بعد از لقاح با دوز 100 mg/kg تجویز گردید، بررسی شد. در روز 21 بارداری، تمام جنینهای زنده از نظر آنومالیهای ظاهری و اسکلتی بررسی شده اند. افزایش جنینهای بازجذبی و مرده و کاهش وزن طبیعی از یافته های این بررسی بود. جنتامایسین همچنین باعث ایجاد آنومالیهای شدید اسکلتی مانند دنده موج دار، مراکز استخوان سا...

چکیده زمینه: توقف رشد جسمی یکی از تظاهرات زودرس کمبود روی است. هدف: مطالعه به منظور تعیین تأثیر مکمل روی بر رشد قدی دختران دبستانی (مقطع پنجم دبستان) شهر قزوین انجام شد. مواد و روش ها: این کارآزمایی بالینی تصادفی دوسوکور طی 5 ماه در سال 84-1383 انجام شد. 30 دانش آموز کوتاه قد (زیر صدک سوم قدی) 10 تا 11 ساله به طور تصادفی به دو گروه تقسیم شدند. به یک گروه داروی سولفات روی به میزان 15 میلی گرم در...