کمپلکس توبروس اسکلروزیس اختلالی ژنتیکی است که با تشکیل هامارتوم در بسیاری از اعضای بدن همراه است. ضایعات مشخصه پوستی آن مشتمل بر آنژیوفیبروما، شاگرین پچ، فیبرومای اطراف ناخن و لکه های سفید است. این بیماری اکثرا با اپی لپسی و کم هوشی همراهی دارد. در این مقاله مرد 26 ساله ای معرفی می شود که با آنژیو فیبروم بسیار بزرگی در صورت به بیمارستان پوست رازی تهران مراجعه کرده است که برای وی مشکلات روحی و ر...

زمینه و هدف: تومور اولیه در قلب جنین از موارد نادر دوران جنینی است. رابدومیوما در بیشتر موارد از بطن ها منشاء می گیرد و گاهی ممکن است منشاء آن از دهلیزها و یا از سطح اپیکارد باشد. با وجود خوش خیم بودن ضایعه، قرارگیری در نواحی حساس قلب ممکن است منجر به آریتمی کشنده و انسداد حفرات قلب شود. رابدومیوماهای متعدد اکثراً همراه با بیماری توبروس اسکلروزیس است، این بیماری با عقب ماندگی ذهنی و تشنج در شدت ...

اوتیسم و سایر ضایعات در طیف اوتیسم که به عنوان سندرم های رفتاری تعریف شده اند ، می تواند یک ناتوانی طولانی مدت باشد. علت اصلی کاملا شناختهشده نیست ، اما تحقیقات اخیر ، گویایی یفته های جدیدی در مورد علت اوتیسم هستند و مقاله حاضر ، خلاصه ای از این تحقیقات را ارائه می دهد. مواردی که در اتیولوژی اوتیسم مطح هستند ، عبارتند از : منشا نورو بیولوژیکال ، تحقیقات نورو بیولوژیکال نشان می دهند که سیستم های...

چکیده هدف: گزارش هامارتومای آستروسایتی متعدد شبکیه در یک بیمار مبتلا به بیماری توبروس اسکلروزیس (TS). معرفی بیمار: دختر 16 ساله‌ای با بیماری شناخته‌شده TS و بثورات پاپولی فراوان ناحیه صورت، جهت بررسی ضایعات چشمی ارجاع گردید. در معاینه شبکیه،‌ ضایعات متعدد برجسته با حدود مشخص، بیانگر هامارتومای آستروسایتی مشاهده شد. دو ضایعه بزرگ ندولی و کلسیفیه، یکی در قسمت تحتانی- گیجگاهی (inferotemporal) ...

بیماری مالتیپل اسکلروزیس (multiple sclerosis) که به اختصار به آن ام اس (ms) گفته می شود از شایعترین بیماریهای مزمن ژنتیکی سیستم اعصاب مرکزی (مغز و نخاع) در سنین جوانی می باشد.در واقع ms یک بیماری مزمن اتوایمیون با واسطه سلولهای t است و در اثر عوامل ناشناخته در یک موجود با وجود زمینه ژنتیکی شروع می شود و از ویژگی های اصلی آن میتوان به التهاب، تخریب میلین و افزایش سلولهای گلیال اشاره کرد.در مناطق...

چکیده زمینه و هدف: مالتیپل اسکلروزیس(ms) یک اختلال التهابی مزمن است که به وسیله دمیلیناسیون سیستم عصبی مرکزی(cns) و آسیب آکسونی توصیف می شود. در حالی که دلیل ms هنوز ناشناخته است، این موضوع به صورت گسترده پذیرفته شده است که توجه به هدف های دارویی جدید مورد نیاز است. رترومرها کمپلکس پروتئینی هستند که نقش مهمی در نقل و انتقالات اندوزومی دارند و اختلال در عملکرد رترومری با تعداد زیادی از اختلالات ...

Aims and background: Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disease characterized by hamartomas lesions in multiple organs. This article reports the case with tuberous sclerosis candidate femur surgery that was performed under general anesthesia without any  problem. case report: The patient was a 44 years old man with a weight of 48 kg and  height of 162 cm, known case tuberous sclerosis ...

سابقه و هدف: بیماری های جلدی عصبی (neuroectodermal) موارد نادری می باشند که مشخصه اصلی آنها وجود علائم پوستی و عصبی است. البته سایر ارگانهای بدن نیز بر اساس نوع بیماری مبتلا می گردند. تشنج یکی از تظاهرات شایع این بیماریها و عامل اصلی بستری این بیماران می باشد. هدف از این مطالعه بررسی شیوع بیماریهای توبروس اسکروزیس، سندرم استورج وبر، نوروفیبروماتوزیس و تعیین فراوانی تظاهرات شایع این بیماریها می ...

مقدمه: توبروزاسکروزیس (ts) یک بیماری پوستی عصبی با توارث اتوزومال غالب است که ارگانهای متعددی ازجمله مغز ، پوست، چشم ،قلب ،کلیه و حتی استخوان را درگیر می کند.تریاد اپی لپسی ، عقب ماندگی ذهنی و آدنوم سباسه در این بیماری شاخص است. .تشنج در 80% موارد ، عقب ماندگی ذهنی در (44% )به شکل iq<21 و مشکلات رفتاری اوتیسم وتشنج های تکرار شونده همراه با حالات لبخندی در این بیماران بعضاً دیده می شود . در ts تظ...

بیماری مولتیپل اسکلروزیس یا تصلب متعدد که به اختصار به آن(ms) گفته می شود، یک بیماری مزمن دستگاه اعصاب مرکزی (مغز و نخاع) می باشد. عوامل ژنتیکی و محیطی در ابتلا به بیماری دخیل هستند. تشکیل زنجیره تنفسی تحت کنترل ژن های هسته ای و میتوکندریایی است. کمپلکس i از 46 زیرواحد تشکیل شده است که 7 زیرواحد آن(nd1-2-3-4-4l-5 and 6) در میتوکندری کد می شود و 39 زیرواحد دیگر را هسته کد می کند. مطالعات بیوشیمی...