چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سندروم واردنبرگ بیماری نادری است که با کری حسی عصبی و اختلالات رنگدانه ای و اشکالاتی در بافت هایی با منشا نورال کرست ظاهر می شود.این بیماری به علت موتاسیون در ژنها بروز می کند. این بیماری به چهار نوع تقسیم می شود، نوع دو بیماری باعلایم کری حسی عصبی، جابجایی کانتوم داخلی چشم، هیپوپیگمانتاسیون در موی جلوی پیشانی، لکه های هیپوپیگمانته در پوست ظاهر می شود. در این مقاله دختر شیرخوار 10 ماه های معرفی...

مقدمه: درمان با استرویید موضعی یکی از روش های کم عارضه و مؤثر در کری حسی ناگهانی می باشد که در موارد مقاوم به درمان می تواند مؤثر واقع شود. در این مطالعه موفقیت کلی روش استفاده از استرویید داخل تیمپانیک وعوامل مؤثر تحت بررسی قرار گرفته است. روش ها: این مطالعه ی case series، بر روی 15 بیمار دارای معیار کری حسی - عصبی ناگهانی که درمان سیستمیک در آنها ناموفق بود، انجام شد. از بیماران اودیومتری قبل...

هدف: سندرم qt طولانی با منشا ناشناخته، بیماری غیر شایعی است که باعث تغیرات غیر طبیعی دپلاریزاسیون در الکترو کاردیوگرام بیماران می شود و به صورت سنکوپ یا اختلال هشیاری ناشی از تاکیکاردی یا فیبریلاسیون بطنی رخ می دهد. این سندرم می تواند با کری حسی – عصبی مادرزادی، به صورت اتوزومال مغلوب انتقال یابد (سندرم ژرول لانگ نیلسن). هدف از این مطالعه، بررسی یافتن الکتروکاردیو گرامهای غیر طبیعی در کودکان با...

مقدمه: کراتودرما پالموپلانتار نمایانگرگروه متنوعی از اختلالات وراثتی یا اکتسابی هستند که مشخصه آنها هیپرکراتوزکف دست وپا می باشد. زمانیکه با کری همراه باشد نشاندهنده موتاسیون در ژن کد کننده کانکسین-26 است و یا در اثر یک موتاسیون ویژه (a7445g) در t-rna کد شده میتوکندریایی برای سرین (mt-ts1) بوجود آمده است. معرفی بیمار: بیمار پسر 7ساله ایست که در معاینه پوست دارای هیپرکراتوز کف دست و پا ، زانوها ...

یکی از موارد نادر دیابت درکودکان سندرم روجر است که با شروع زودرس دیابت ملیتوس، آنمی مگالوبلاستیک و کری حسی عصبی مشخص می شود. در این گزارش سه مورد از این سندرم در یک فامیل ایرانی که والدین منسوب داشتند معرفی می گردند (دو خواهر و برادر و یک پسر عمو). هر سه بیمار با تابلوی دیابت،کم خونی و کاهش شنوایی به بخش اطفال بیمارستان امام رضا (ع) مشهد مراجعه نموده و در بررسی انجام شده سندرم همراه با جهش ژنتی...

چکیده مقدمه: زردی در دوران نوزادی می‌تواند باعث کرن‌ایکتروس و اختلال شنوایی شود و علت شایع کری حسی-عصبی و عامل مهم کری کودکان است. هدف: بررسی تأثیر زردی نوزادی بر قاعده مغز و راه‌های شنوایی نوزادان بستری در بیمارستان‌های شهر رشت. مواد و روش‌ها: در این مطالعه مقطعی(cross-sectional ) 63 نوزاد که به‌علت افزایش بیلی‌روبین غیرمستقیم خون در بخش نوزادان بیمارستان‌های شهر رشت بستری شده بودند، پس از ...

سندرم qt طولانی که به صورت qt اصلاح شده بیش از 0.46 ثانیه در مردان و 0.47 در زنان تعریف می شود، می تواند علل ایدیوپاتیک یا ثانویه داشته باشد. نوع ایدیوپاتیک می تواند یک اختلال فامیلیال همراه با کری حسی- عصبی باشد که سندرم ژرول لانژ نلسون (jervell & lange nielsen: jln) نامیده می شود و به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می گردد. گرچه این سندرم به راحتی با مشاهده طولانی بودن فاصله qt در الکتروکاردیوگراف...

زمینه: سندرم brown-vialetto-van laere یکی از بیماری های تحلیل برنده نورولوژیک است که جزء اختلالات نورون حرکتی طبقه‎بندی می شود. این سندرم به لحاظ اپیدمیولوژیک نادر بوده اما در مناطق مختلف دنیا گزارش شده است. تظاهر بیماری اغلب به صورت کاهش شنوایی دوطرفه و فلج پیشرونده پونتوبولبر است. درگیری بخش موتور اعصاب کرانیال تحتانی نیز دیده می شود. تشخیص بر اساس یافته های بالینی و الکتروفیزیولوژی و رد نمود...