مقدمه و اهداف سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب همراه با آنومالی­های متعدد و درصد شیوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم کلاسیک این سندرم با کریپتوافتالموس، سین­داکتیلی، آنومالی­های حنجره، ادراری-تناسلی، بدشکلی صورت، عدم وجود ابرو و هیپرتلوریسم، شکاف کام و لب، بینی پهن، آنوس بسته، هرنی نافی، دیاستاز پوبیس، عقب­ماندگی ذهنی وآنومالی­های اسکلتی و قلبی توصیف می­شود. موارد گزارش شده در ای...

سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب است که با آنومالی های متعدد همراه می باشد و معمولاً با کریپتوافتالموس دیده می شود. در این تحقیق دختر14 ساله با کریپتوافتالموس، سین داکتیلی انگشتان دست و پا به صورت دو طرفه و سابقه اختلالات قلبی اورژنیتال که در سال 1390 به بخش چشم پزشکی بیمارستان امام خمینی کرمانشاه مراجعه کرد. معرفی می شود در سونوگرافی چشم، هیچ گونه پتانسیل بینایی مشاهده نشد. لنز و سگمان قد...

مقدمه و اهداف سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب همراه با آنومالی­های متعدد و درصد شیوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم کلاسیک این سندرم با کریپتوافتالموس، سین­داکتیلی، آنومالی­های حنجره، ادراری-تناسلی، بدشکلی صورت، عدم وجود ابرو و هیپرتلوریسم، شکاف کام و لب، بینی پهن، آنوس بسته، هرنی نافی، دیاستاز پوبیس، عقب­ماندگی ذهنی وآنومالی­های اسکلتی و قلبی توصیف می­شود. موارد گزارش شده در ای...