نتایج جستجو برای: کرانیوسینوستوزیس
تعداد نتایج: 2 فیلتر نتایج به سال:
پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران
1348
چکیده ندارد.
ژورنال:
:genetics in the 3rd millennium
0
بیتا بزرگمهر
bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی، تهران، ایران آریانا کریمی نژاد
ariana kariminejad 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی، تهران، ایران محمد حسن کریمی نژاد
mohammad hassan kariminejad 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی، تهران، ایران
نشانگان فایفر یکی از انواع کرانیوسینوستوزیس با توارث اتوزومی غالب است. علائم این بیماری شامل بسته شدن زودرس شیارهای جمجمه، هیپرتلوریسم، کم عمق بودن کاسه چشم، بیرون زدگی کره چشم، بینی طوطی شکل، انگشت شست پهن و بزرگ در دست و پا و کاهش شنوایی هدایتی است. جهش در ژن های fgfr2 و fgfr1 مسؤول بروز علائم این بیماری است. در این گزارش پسر 2 ساله ای با شکل غیرطبیعی جمجمه، هیپرتلوریسم، بیرون زدگی کره چشم و ...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید