زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (nshl) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (arnshl) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (gjb2) و کانکسین 30 (gjb6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر سند...

مقدمه: نا شنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی- عصبی با فراوانی 1 در 1000 نوزاد می ‌باشد و در دو حالت سندرمی و غیر سندرمی دیده می ‌شود. با توجه به این که جهش‌‌های جایگاه ژنی DFNB1، در بر گیرنده دو ژن کانکسین 26 و 30، به تنهایی مسئول 50 درصد نا شنوایی ‌های غیر سندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌ های مختلف می باشند، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش‌های حذفی  del (GJB6-D13S1830) و del (GJB6-D1...

چکیده هدف: صرع یکی از شایع ترین اختلالات عصبی است. با وجود پیشرفت های موجود در زمینه علوم اعصاب هنوز 30% از بیماران مصروع به تمام روش های دارویی مقاوم هستند. این امر ضرورت کشف داروهای جدید و موثرِ ضد صرع را نشان می دهد. اتصالات شکافدار یکی از مولکول های هدفِ دارویی در درمان صرع می باشند. شبکه ای از نورون های بینابینی گاباارژیک در ناحیه ca1 هیپوکمپ وجود دارند که توسط اتصالات شکافدار متشکل از کانک...

مشکلات قلبی - عروقی، به­عنوان یکی از عوارض بسیار رایج در بیماری دیابت محسوب می­شود. کانکسین­ها غالب­ترین زیرواحدهای موجود در ساختار اتصالات شکاف­دار می باشند که در برقراری ارتباطات بین سلولی حائز اهمیت هستند. با در نظر داشتن نقش مؤثر کانکسین در آئورت، این سوال در ذهن ایجاد می‌شود که آیا تغییر در سطح کانکسین 43 فسفریله آئورت سینه­ای بیماران دیابتی رخ می­دهد یا نه؟ در این بررسی 20 سر موش صحرائی ن...

زمینه و هدف: ارتباطات سلول به سلول که از خلال اتصالات شکاف دار صورت می پذیرد، نقش بسیار مهمی در جنبه های زیست مولکولی دیابت ایفا می کند. در ساختار این اتصالات شکاف دار که در هدایت سیگنال های الکتریکی نقش دارند، پروتئین های درون غشایی تشکیل دهند? کانال به نام کانکسین شرکت می کتند. غالب ترین کانکسینی که در ساختار اتصالات شکاف دار در قلب حضور دارد، کانکسین 43 است که خود جزء فسفوپروتئین ها محسوب می...

در طی رشد بیشتر نواحی مغز با دو نوع تغییر مواجه می شوند: یکی تغییر از سیناپس الکتریکی به شیمیایی و به موازات آن در سیناپس های گلوتاماترژیک تغییر از سیناپس های با nmda خالص به نوع دو گانه. سیناپس های شیمیایی از جمله سیناپس های گلوتاماترژیک در طی هفته های اول تا سوم بعد از تولد دچار بلوغ و تغییرات فعالیت گیرنده های ampa و nmda می شوند. همزمان با این دوره اصلی تشکیل سیناپس های شیمیایی و افزایش فعا...

زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر س...

چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی شدید یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود 1 در 1000 نوزاد متولد شده می باشد. ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (arnshl) شایع ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می باشد که در 50 درصد موارد به واسطه ی جهش در دو ژن gjb2 (کانکسین 26) و gjb6 (کانکسین 30) واقع در لوکوس dfnb1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات...

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر‌سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) تا حدود 50% موارد در اثر جهش‌های ژن GJB2 (Gap junction protein, beta 2, 26kDa) کد‌ کننده کانکسین 26 ایجاد می‌شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش‌های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش‌یافته GJB2 هستند. جهش در ژن‌ GJB4 کد کننده‌ی کانکسین 3/30 نیز می‌تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن GJB4 به عنوان آلل دوم ...

مطالعات انجام شده در نواحی مختلف ایران نشان دهنده اهمیت نقش جهش 35delg در ژن gjb2 است. اما وضعیت جهش مزبور و اهمیت آن در بروز ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب ( arnshl ) در جمعیت اصفهان ناشناخته است. در این مطالعه فراوانی جهش مزبور در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی استان اصفهان مطالعه شده است. 63 بیمار غیرخویشاوند اصفهانی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب بررسی شدند. سپس غربالگری جهش 35de...