سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن PAH ‌ (عامل PKU) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری‌زا امکان‌پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم‌های درون و نزدیک ژن PAH استفاده می‌شود. VNTR (Variable Number of Tandem Repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن PAH می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل‌های VNTR ژن PAH در کلیه مبتلایان PKU شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 ...

سابقه و هدف: فنیل­کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به­ طور عمده ناشی از موتاسیون­ هایی در ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز (PAH) کبدی می­ باشد. الگوی توزیع موتاسیون­ ها در ژن PAH خاص هر جمعیت است. تاکنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی فنیل کتونوری در این جمعیت یافت نشده است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون­ های ژن PAH در اگزون 4، در بیماران PKU در استان گیلان و مقایسه آ...

سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن pah (عامل pku) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری زا امکان پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم های درون و نزدیک ژن pah استفاده می شود. vntr (variable number of tandem repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن pah می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل های vntr ژن pah در کلیه مبتلایان pku شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 مو...

فنیل کتونوری (pku) یک خطای مادرزادی متابولیسم است که از نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) ناشی می شود. براساس پایگاه اطلاعاتی pahdatabase، اگزو های 6 و 7 ژن pah و نواحی انترونی مجاور آنها بالاترین تعداد آلل های جهش یافته را به خود اختصاص داده اند. بنابراین، در این مطالعه بررسی ترادف اگزون های 6و 7 ژن pah در 25 بیمار فنیل کتونوری استان کرمانشاه انجام گرفت. پیش از این هیچ نوع مطالعه ای د...

زمینه:فنیل‌کتونوری (PKU) یکی از علل مهم عقب‌ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می‌شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به‌موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش‌هایی که در ژن فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز (PAH) رخ می‌دهند عامل تقریباً تمامی موارد PKU هستند. جهش IVS10-11G>A در ژن PAH، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش IVS10-11G>Aدر بیماران PKUاستان ...

دو مارکر چندشکلی bglii و ecori در اینترون 1 و اینترون 5 ژن فنیل آلانین هیدرکسیلاز (phenylalanine hydroxylase, pah)| شناخته شدند. برای آزمودن اینکه آیا این چندشکلی ها به مانند آلل های خنثی عمل می کنند یا در معرض فشار انتخاب در جمعیت اصفهان قرار دارند، 110 فرد با روش pcr-rflp تعیین ژنوتیپ گردیدند. فایل ورودی arlequin با استفاده از اطلاعات هاپلوتیپی با فاز شناخته شده آماده شد و آزمون های neutralit...

شیوع سرطان مری در مناطق شمال شرقی ایران بالاست. از بین انواع سرطان مری ابتلا به سرطان سلول های سنگفرشی مری ( squamous cell carcinoma; scc) در منطقه یاد شده افزایش دارد. از جمله عوامل موثر در ایجاد سرطان مری می توان به ترکیبات آروماتیک چند حلقه ای(polycyclic aromatic hydrocarbons) pah اشاره کرد. ترکیبات مذکور بوسیله آنزیم های فاز i و ii متابولیزه کننده گزنوبیوتیک مانند آنزیمهای nqo1, cyp2c9, gst...

هیدروکربنهای آروماتیک چند حلقه ای poly aromatic hydrocarbon(pah) به عنوان یک گروه از ترکیبات اصلی نفت، فراوان ترین آلودگی آلی در محیط هستند. pahها برای موجودات به عنوان سم ، عوامل جهش زا و سرطانزا شناخته می شوند. طی 30 سال اخیر، تحقیقات روی تجزیه میکروبی pah باعث جداسازی گونه های متعددی از باکتریها، قارچها و جلبکها شده که قادرند مولکولهای pah با وزن کم (ترکیبات شامل 3یا تعداد حلقه بنزن کمتر) را...

در این مطالعه وضعیت هاپلوتیپ های pvuii(a)-mspi-vntr در ژن pah در 100 فرد غیرخویشاوند و 20 خانواده از جمعیت اصفهان تعیین و فراوانی آللی، درجه هتروزیگوسیتی و فراوانی هاپلوتیپ های نام برده تخمین زده شد. در میان هاپلوتیپ های تعیین شده با استفاده از برنامه fbat، هشت هاپلوتیپ به عنوان هاپلوتیپ های گویای ژن pah در جمعیت اصفهان معرفی شدند که می توان از آنها در تشخیص پیش از تولد و شناسایی ناقلان بیماری ...

زمینه:فنیل کتونوری (pku) یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش هایی که در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) رخ می دهند عامل تقریباً تمامی موارد pku هستند. جهش ivs10-11g>a در ژن pah، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش ivs10-11g>aدر بیماران pkuاستان ...