اوتیسم یک زیر گروه از اختلالات طیف اوتیسم است که به عنوان یک اختلال عصبی طبقه بندی شده و در سه سال اول زندگی رخ می دهد. علت اوتیسم تا حد زیادی ناشناخته است اما اعتقاد بر این است که ممکن است عوامل محیطی و ژنتیکی مسئول این بیماری باشد. مطالعات اخیر نشان داده است که ژن های دخیل در مسیر فولات/ هوموسیستئین ممکن است از عوامل خطر برای کودکان مبتلا به اوتیسم باشد. یکی از ژن های مهم در اوتیسم، ژن mthfr ...

ناباروری تحت عنوان عدم باروری پس از طی دوره زمانی معمولا یک سال آمیزش بدون جلوگیری تعریف می شود. تقریبا 15 درصد از زوجها نابارورند و در این میان، فاکتور مرد حدود 50 درصد از موارد را شامل می شود. ناباروری مردان، یک سندرم چند عاملی است که به عوامل ژنتیکی و محیطی گوناگونی بستگی دارد. در 25 درصد موارد ناباروری مردان، علت ناباروری نامشخص است و می تواند مادرزادی یا اکتسابی باشد که اینها تحت عنوان موا...

چکیده همراهی پلی مورفسیم های شایع ژن های مسیر متیونین- فولات با بیماری رتینوبلاستوما الهه سلیمانی رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال با شیوع حدود 1 در 15 هزار الی 20 هزار تولد می باشد که از تکثیر و رشد بی رویه سلول های نابالغ شبکیه چشم منشا می گیرد. جهش در هر دو نسخه ی ژن rb1 در سلول های جنسی یا سلول های رتینال مسئول وقوع این بیماری می باشد. از آنجایی که ژن...

پلی پپتیدحاصل ازژن سیستاتیونین بتاسنتاز، یک آنزیم کلیدی درمتابولیسم امینواسیدهای سولفوردارمی باشد که درتبدیل هموسیستئین به سیستین نقش ویژه ای دارد.پروتئین متیل تتراهیدروفولیت ردوکتاز (mthfr) در احیاء متیل تتراهیدروفولیت وارد می شود. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی c677t در ژن mthfr با افزایش سطح هموسیستئین به عنوان عامل خطر جهت بیماری های قلبی- عروقی عمل می نماید چون بالارفتن سطح هموسیستئین در آسیب ر...

سابقه و هدف: پاتوژنز سقط مکرر جنین شامل عوامل متعدد ژنتیکی و محیطی می‌باشد. تغییر فاکتورهای انعقادی خون در طول بارداری، نقش مهمی در وقوع سقط مکرر جنین ایفا می‌کند. اخیراً، ترومبوفیلیاهای ارثی به عنوان عاملی برای سقط مکرر جنین شناخته شده‌اند. در مطالعه‌ی حاضر، ارتباط چند شکلی‌های C677T و A1298C ژن MTHFR با سقط مکرر جنین، مورد بررسی قرار گرفته است. مواد و روش‌ها: در این تحقیق، 105 خانم با 2 یا تعد...

زمینه و هدف: پره اکلامپسی یک بیماری شایع بارداری با اتیولوژی ناشناخته می باشد. یکی از فرضیه ها در مورد اتیولوژی پره­اکلامپسی ، توارث پره­اکلامپس ی می باش د . mthfr آنزیمی است که نقش کلیدی در متابولیسم اسیدفولیک دارد و جهش در ژن کدکننده این آنزیم باعث کاهش فعالیت این آنزیم می شود، بنابراین سطح هموسیستئین خون افزایش می یابد که باعث بیماری عروقی و در نتیجه پره اکلامپسی می شود. هدف از این مطالعه بر...

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از شایع‌ترین سرطان‌های کشنده در کشورهای صنعتی میان زنان و مردان است که دومین عامل مرگ‌های حاصل از سرطان در آمریکا می‌باشد. آنزیم 10 و 5 متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) که توسط ژن MTHFR ساخته می‌شود، در متیلاسیون، سنتز و ترمیم DNA نقش دارد. علاوه بر آن این آنزیم نقش مهمی در متابولیزم فولات بر عهده دارد. در این تحقیق پلی‌مورفیسم ژن MTHFR (1793G>A) در افراد مبتلا ...

سابقه و هدف: سرطان دهانه رحم یکی از سرطان‌های شایع در زنان می‌باشد. فاکتورهای متعددی در ابتلا به این سرطان نقش دارند که می‌توان به عفونت پاپیلوما ویروس (HPV)، تغییرات اپی‌ژنتیکی از جمله متیلاسیون غیرطبیعی پروموتر ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) و برخی پلی‌مورفیسم‌ها از جمله، پلی‌مورفیسم MTHFR C677T اشاره کرد. MTHFR آنزیمی است که در تنظیم متابولیسم فولات و متیونین نقش دارد. هدف از این ت...

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال، یکی از شایعترین سرطان ها در بین کشورهای در حال توسعه و توسعه یافته محسوب می شود. هم اکنون مطالعات زیادی در زمینه ارتباط این نوع سرطان، و ژن 10 و 5 متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز (mthfr) در دنیا در حال انجام است. این آنزیم، در متیلاسیون، سنتز و تعمیر dna نقش دارد. علاوه بر آن، این آنزیم نقش مهمی را در متابولیسم فولات بر عهده دارد. حدود 80% موارد سرطان کولورکتال، به ص...

مقدمه:  پلی مورفیسم c677t   ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr)، به عنوان عامل خطری برای اختلالات روانپزشکی مطرح شده است اما ارتباط آن با اختلال دوقطبی هنوز مورد تردید است.