نتایج جستجو برای: ژن lrtomt

تعداد نتایج: 15783  

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز - دانشکده علوم 1391

روش بررسی: در این مطالعه ی توصیفی-آزمایشگاهی به شناسایی جهش در اگزون های 1، 2، 3، 5 و 8 ژن lrtomt در 157 بیمار پرداخته شد. dna از نمونه های خونی تمام بیماران به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد بررسی توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) تکثیر شدند. سپس جهش های ژن lrtomt با استفاده از روش pcr-sscp برای 5 اگزون، مورد بررسی قرار گرفتند. به علاوه، تمام نمونه ها بوسیله ی آنالیز ه...

ژورنال: :مجله دانشکده پزشکی اصفهان 0
پریا علی پور کارشناس ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر استادیار، گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران سمیه رئیسی استادیار، گروه ژنتیک، دانشکده ی علوم، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران نجمه فتاحی کارشناس ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران اعظم پوراحمدیان کارشناس ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری استاد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

مقدمه: ناشنوایی یک اختلال حسی- عصبی است و یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی می باشد که دارای بروز یک در هزار در بین نوزادان می باشد. مطالعات نشان داده است که پنجاه درصد موارد ناشنوایی، دارای علل ژنتیک و پنجاه درصد باقی مانده، دارای علل محیطی و ناشناخته است؛ قابل ذکر است که این نقص، بسیار ناهمگن می باشد. ناشنوایی در حدود 70 درصد موارد، غیرسندرمی است و تنها نقص موجود در بیمار می باشد؛ حدود 80 درص...

2017
Christopher L Cunningham Zizhen Wu Aria Jafari Bo Zhao Kat Schrode Sarah Harkins-Perry Amanda Lauer Ulrich Müller

Hair cells of the cochlea are mechanosensors for the perception of sound. Mutations in the LRTOMT gene, which encodes a protein with homology to the catecholamine methyltransferase COMT that is linked to schizophrenia, cause deafness. Here, we show that Tomt/Comt2, the murine ortholog of LRTOMT, has an unexpected function in the regulation of mechanotransduction by hair cells. The role of mTOMT...

2013
Seyyed Hossein Taghizadeh Seyyed Reza Kazeminezhad Seyyed Ali Asghar Sefidgar Nasrin Yazdanpanahi Mohammad Amin Tabatabaeifar Ahmad Yousefi Seyyed Mohammad Lesani Marziyeh Abolhasani Morteza Hashemzadeh Chaleshtori

Hearing loss (HL) is the most frequent sensory defect affecting 1 in 1000 neonates. This can occur due to genetic or environmental causes or both. The genetic causes are very heterogenous and over 100 loci have been identified to cause autosomal recessive non - syndromic hearing loss (ARNSHL). The aim of this study was to determine the contribution of the LRTOMT gene mutations in causing ARNSHL...

Ahmad Yousefi, Marziyeh Abolhasani, Mohammad Amin Tabatabaeifar, Morteza Hashemzadeh Chaleshtori, Nasrin Yazdanpanahi, Seyyed Ali Asghar Sefidgar, Seyyed Hossein Taghizadeh, Seyyed Mohammad Lesani, Seyyed Reza Kazeminezhad,

Hearing loss (HL) is the most frequent sensory defect affecting 1 in 1000 neonates. This can occur due to genetic or environmental causes or both. The genetic causes are very heterogenous and over 100 loci have been identified to cause autosomal recessive non - syndromic hearing loss (ARNSHL). The aim of this study was to determine the contribution of the LRTOMT gene mutations in causing ARNSHL...

Journal: :American journal of medical genetics. Part A 2011
Maarten Vanwesemael Isabelle Schrauwen Ruben Ceuppens Fatemeh Alasti Ellen Jorssen Effat Farrokhi Morteza Hashemzadeh Chaleshtori Guy Van Camp

A 1 bp Deletion in the Dual Reading Frame Deafness Gene LRTOMT Causes a Frameshift From the First Into the Second Reading Frame Maarten Vanwesemael, Isabelle Schrauwen, Ruben Ceuppens, Fatemeh Alasti, Ellen Jorssen, Effat Farrokhi, Morteza Hashemzadeh Chaleshtori, and Guy Van Camp* Department of Medical Genetics, University of Antwerp, 2610, Wilrijk, Belgium Cellular and Molecular Research Cent...

Journal: :international journal of molecular and cellular medicine 0
seyyed hossein taghizadeh department of genetic, faculty of science, shahid chamran university of ahwaz, ahwaz, iran.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز (ahvaz jundishapur university of medical sciences) seyyed reza kazeminezhad department of genetic, faculty of science, shahid chamran university of ahwaz, ahwaz, iran.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز (ahvaz jundishapur university of medical sciences) seyyed ali asghar sefidgar cellular and molecular biology research center (cmbrc), babol university of medical sciences, babol, iran.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی بابل (babol university of medical sciences) nasrin yazdanpanahi department of biochemistry and genetics, falavarjan branch, islamic azad university, isfahan, iran.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی فلاورجان (islamic azad university of felavarjan) mohammad amin tabatabaeifar department of genetics, faculty of medicine, jundishapur university of medical sciences, ahwaz, iran.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز (ahvaz jundishapur university of medical sciences) ahmad yousefi department of basic sciences, faculty of veterinary medicine, shahrekord university, shahrekord, iran.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهرکرد (shahr kord university)

hearing loss (hl) is the most frequent sensory defect affecting 1 in 1000 neonates. this can occur due to genetic or environmental causes or both. the genetic causes are very heterogenous and over 100 loci have been identified to cause autosomal recessive non - syndromic hearing loss (arnshl). the aim of this study was to determine the contribution of the lrtomt gene mutations in causing arnshl...

2017
Timothy Erickson Clive P Morgan Jennifer Olt Katherine Hardy Elisabeth Busch-Nentwich Reo Maeda Rachel Clemens Jocelyn F Krey Alex Nechiporuk Peter G Barr-Gillespie Walter Marcotti Teresa Nicolson

Transmembrane O-methyltransferase (TOMT/LRTOMT) is responsible for non-syndromic deafness DFNB63. However, the specific defects that lead to hearing loss have not been described. Using a zebrafish model of DFNB63, we show that the auditory and vestibular phenotypes are due to a lack of mechanotransduction (MET) in Tomt-deficient hair cells. GFP-tagged Tomt is enriched in the Golgi of hair cells...

2014
Zied Riahi Crystel Bonnet Rim Zainine Malek Louha Yosra Bouyacoub Nadia Laroussi Mariem Chargui Rym Kefi Laurence Jonard Imen Dorboz Jean-Pierre Hardelin Sihem Belhaj Salah Jacqueline Levilliers Dominique Weil Kenneth McElreavey Odile Tanguy Boespflug Ghazi Besbes Sonia Abdelhak Christine Petit

Identification of the causative mutations in patients affected by autosomal recessive non syndromic deafness (DFNB forms), is demanding due to genetic heterogeneity. After the exclusion of GJB2 mutations and other mutations previously reported in Tunisian deaf patients, we performed whole exome sequencing in patients affected with severe to profound deafness, from four unrelated consanguineous ...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید