نتایج جستجو برای: ژن kcnj11
تعداد نتایج: 16247 فیلتر نتایج به سال:
خلاصه: در این مطالعه ژن kcnj11 از 35 نفر مبتلا به دیابت نوع 1 با سن کمتر از 6 ماه که در طول مدت 3 سال تشخیص داده شده اند را توصیف می کنیم. شش نوع جهش هتروزیگوت مختلف missense در 7 نفر از 35 فرد مبتلا(20%( یافت شد. یک جهش novel در w68r (no locus, gu170814; 2009) در kir6.2 ، زیر واحد های تشکیل دهنده از کانال های katp از β پانکراس، سلول تشخیص داده شد. نتایج ما نشان می دهد که فعال شدن جهش در kcnj...
مقدمه: جهش g به a در ژن kcnj11، زیرواحد سازنده منفذ کانال پتاسیمی حساس به atp، باعث تبدیل اسیدآمینه گلوتامات(e) به لیزین در کدون شماره 23 می شود. این جانشینی موجب افزایش خطر ابتلا به دیابت می شود، اما نقش آن در بیماری های قلبی عروقی همچنان ناشناخته است. در این مطالعه فرضیه تاثیر این پلی مورفیسم در ابتلا به بیماری های قلبی عروقی مورد بررسی قرار گرفته است. روش بررسی: در این مطالعه پلی مورفیسم e23...
علی رغم نتایج ارزشمند به دست آمده در زمینه شناسایی ژن ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با دیابت نوع دو، عدم هم خوانی و تکرار پذیری نتایج به دست آمده در جمعیت های گوناگون یکی از چالش های پیش رو در انتخاب ژن های کاندید با این بیماری می باشد. از این رو مقاله مروری کنونی، بر مبنای یک جستجوی مدون، به معرفی مهم ترین ژن های مرتبط با این بیماری و نقش تغییرات ژنتیکی هر یک از آن ها در افزایش شانس ابتلا به دیابت...
BACKGROUND Despite increased secondary cardiovascular events in patients with ischemic cardiomyopathy (ICM), the expression of innate cardiac protective molecules in the hearts of patients with ICM is incompletely characterized. Therefore, we used a nonbiased RNAseq approach to determine whether differences in cardiac protective molecules occur with ICM. METHODS AND RESULTS RNAseq analysis of...
The potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 (KCNJ11) gene was investigated as a candidate for meat tenderness based on the effects reported on muscle for KCNJ11 gene knockout in rat models and its position in a quantitative trait locus (QTL) for meat tenderness in the bovine genome. Sequence variations in the KCNJ11 gene were described by sequencing six amplified fragments...
ADHD, learning difficulties and sleep disturbances associated with KCNJ11-related neonatal diabetes.
OBJECTIVES Mutations in KCNJ11 are the most common cause of permanent neonatal diabetes mellitus (NDM). Approximately 25% of patients have obvious neurological dysfunction, but whether milder related problems might be more common has been unclear. We sought to assess the prevalence of parental concerns about learning, behavior, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), social competency,...
BACKGROUND AND OBJECTIVES Potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 (KCNJ11) gene have a key role in insulin secretion and is of substantial interest as a candidate gene for type 2 diabetes (T2D). The current work was performed to delineate the genetic influence of KCNJ11 polymorphisms on risk of T2D in South Indian population through case-control association study along wit...
KCNJ11 polymorphisms have been linked to the risk of developing type 2 diabetes. Our aim was to define the contribution of KCNJ11 to new-onset diabetes after transplantation (NODAT) among patients treated with Tacrolimus (Tac). A total of 115 NODAT and 205 non-NODAT were genotyped for rs5219 (p.E23K). AA+AG genotypes were significantly associated with NODAT-risk (p=0.004; OR=2.10). The reported...
The aim of the present study was to examine whether single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of β1 subunit of large-conductance Ca2+-activated K+ channel (KCNMB1) and inwardly rectifying K+ channel, subfamily J, member-11 (KCNJ11) are associated with essential hypertension (EH) in Xinjiang Kazak Chinese patients. A polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism technique was a...
The aim of the study was to examine the correlation between KCNJ11 gene polymorphism and metabolic syndrome in elderly patients. From January 2014 to January 2015, 54 elderly patients with metabolic syndrome were enrolled in this study as the observation group. During the same period, 46 healthy elderly individuals were enrolled in this study as the control group. KCNJ11 gene polymorphism (rs28...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید