نتایج جستجو برای: ژن fmr1
تعداد نتایج: 17356 فیلتر نتایج به سال:
یکی از مهمترین نگرانی ها در زنان باردار، سقط مکرر با شیوع 1 در هر 300 بارداری بوده که عامل آن گاهی اوقات اختلالات خودایمنی می باشد. سقط مکرر در زنان باردار با آنتی بادی هایی مانند آنتی فسفولیپید و آنتیtpoمشاهده میشود. تعداد تکرارهای cgg در 5utr-fmr1با خودایمنی در ارتباط می باشد. افزایش در تعداد تکرارهای fmr1 با سندرم فراژیل x مرتبط است. محدوده نرمال بین 5-54 تکرار می باشد. عملکرد نرمال تخمدان ب...
سندرم x شکننده یکی از شایعترین عوامل عقب ماندگی ذهنی وراثتی است. اساس مولکولی این بیماری گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی در ناحیه 5utr ژن fmr1 بر اثر بروز جهشی دینامیک است. بر اثر جهش تعداد تکرارهای cgg واقع در این ناحیه در مبتلایان به بیش از 200 تکرار افزایش پیدا می کند که حاصل آن متیله شدن ناحیه پروموتور ژن fmr1 است. در نتیجه تولید محصول ژن که پروتئین fmrp است کاهش می یابد یا متوقف می شود. غیر ف...
چکیده سندروم xشکننده، شایع ترین فرم عقب افتادگی ذهنی در انسان است که در اثر غیرفعال شدن ژن fmr1 ایجاد می شود. این غیرفعال شدن به طور عمده در اثر گسترش تکرار cgg در ناحیه ی 5utr اولین اگزون از ژن fmr1 ایجاد می شود. از آن جایی که گسترش تکرار به دلیل تکثیر ترجیهی آلل های کوچکتر در افراد هتروزیگوس و از طرفی محتوی بالای gc در این تکرار در برابر pcr مقاوم است، استفاده از مارکرهای چندشکلی به منظور ش...
Background: Diminished ovarian reserve (DOR) is a primary infertility disorder characterized by a reduction in the number and/or quality of oocytes, usually accompanied by high follicle-stimulating hormone (FSH) levels and regular menses. DOR aetiology factors are different, such as genetic factors, ageing, autoimmune disorders, adrenal gland impairment factors and iatrogenic causes, e.g. chemo...
Individuals with intellectual disability (ID) and/or neurodevelopmental disorders (NDD) are currently investigated several different approaches in clinical genetic diagnostics. To investigate the value of a genome-first approach we compared results from three diagnostic pipelines patients ID/NDD: (n=100), genome as secondary test (n=129) or chromosomal microarray (CMA) without FMR1 analysis (n=...
Background: Diminished ovarian reserve (DOR) is a heterogeneous disorder causing infertility, characterized by a decreased number of oocytes and high FSH level, the genetic cause of which is still unknown. The association between FMR1 premutations(50-200 CGG repeats) and the premature ovarian failure( POF) disease has suggested that FMR1 gene acts as a risk factor for POF and recently for DOR p...
Fragile X syndrome, the most common form of hereditary mental retardation, usually results from lack of expression of the FMR1 gene. The FMR1 protein is a cytoplasmic RNA-binding protein. The RNA-binding activity of FMR1 is an essential feature of FMR1, as fragile X syndrome can also result from the expression of mutant FMR1 protein that is impaired in RNA binding. Recently, we described two no...
Silencing of the FMR1 gene leads to fragile X syndrome, the most common cause of inherited intellectual disability. To study the epigenetic modifications of the FMR1 gene during silencing in time, we used fibroblasts and induced pluripotent stem cells (iPSCs) of an unmethylated full mutation (uFM) individual with normal intelligence. The uFM fibroblast line carried an unmethylated FMR1 promoter...
Introduction: The therapeutic properties of Olibanum have been considered in traditional medicine since ages past. Recent studies indicated the effect of Olibanum on memory enhancement and prevention/treatment of Alzheimer's disease. Fragile X mental retardation protein is the product of the FMR1 gene that mediates memory formation through the development of communications between nerve cells. ...
Fragile X syndrome (FXS) is almost always caused by silencing of the FMR1 gene. The defects observed in FXS indicate that the normal FMR1 gene has a range of functions and plays a particularly prominent role during development. However, the mechanisms regulating FMR1 expression in vivo are not known. Here, we have tested the role of the transcription factor AP-2alpha in regulating Fmr1 expressi...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید