نتایج جستجو برای: ژن cftr
تعداد نتایج: 21533 فیلتر نتایج به سال:
بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF)یکی از کشنده‌ترین اختلالات چند‌سیستمی و شایع‌ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفیدپوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR است. جهش‌های متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری می‌شود. شایع‌ترین جهش، ΔF508، یا حذف فنیل‌آلانین در م...
زمینه و هدف : سندرم راکی تانسکی با ویژگی هایی نظیر رشد ناکامل لوله های مولرین در فردی با کاریوتایپ xx ، فنوتیپ زنانه و آمنوره توصیف می شود. این مطالعه به منظور ارزیابی جهش های شایع ژنcystic fibrosis transmembrane conductance regulator (df508, g542x, n1303k, w1282x) در بیماران زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه مورد – شاهدی روی 25 زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی و 25 زن...
فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک ((cftr ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از...
بیماری فیبروزکیستیک (cystic fibrosis, cf)یکی از کشنده ترین اختلالات چند سیستمی و شایع ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) cftr است. جهش های متعددی در ژن cftr گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین cftr و بروز فنوتیپ بیماری می شود. شایع ترین جهش، δf508، یا حذف فنیل آلانین در موقعیت ...
زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع‌ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می‌باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می‌دهد. نوع و توزیع جهش‌ها در بین کشورها و گروه‌های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش‌های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...
زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (cftr) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...
Introduction: The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) chloride (Cl−) channel is an essential component of epithelial Cl− transport systems in many organs. CFTR is mainly expressed in the lung and other tissues, such as testis, duodenum, trachea and kidney. The ubiquitin ligase neural precursor cells expressed developmentally down-regulated protein 4-2 (Nedd4-2...
بیماری فیبروز کیستیک نقص ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب است ودر اثر موتاسیون ژنcftr بروز میکند. این ژن پروتئینی تحت عنوان تنظیم کننده تراغشایی فیبروزکیستیک (cftr) را کد میکند که در طول غشای پلاسمایی سلولهای اپیتلیال قرار میگیردو بطور نرمال انتقال کلرید ودیگر الکترولیتها راتنظیم می کند.بدنبال نقص عملکرد پروتئین cftr ،ترشحات موکوسی خیلی خشک،ضخیم وچسبنده می شوند واحتمال انسداد مجاری ارگانهای مختلف...
Background: Mutations of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene can cause congenital bilateral absence of vas deferens. Yet, the spectrum and frequency of CFTR mutations in Indian males with congenital absence of vas deferens (CAVD) is unknown. Materials and Methods: We investigated 50 Indian males, diagnosed with unilateral or bilateral absence of vas deferens at t...
Background: Cystic fibrosis (CF) is a common autosomal recessive disorder that affects many body systems and is produced by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. CF is also the most frequently inherited disorder in the West. The aim of this study was to detect the mutations in the CFTR gene in two Iranian families with CF. Methods: After DNA extractio...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید