زمینه و هدف: ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز به‌عنوان یکی از عوامل ژنتیکی مؤثر بر ناباروری، آنزیم متیل هیدروفولات ردوکتاز را کد می­کند که عملکرد آن کمک به تنظیم سطح هموسیستئین در بدن است. ﺟﻬﺶ در ژن ﮐﺪ ﮐﻨﻨﺪه ایﻦ آﻧﺰیﻢ سبب ﮐﺎﻫﺶ ﻓﻌﺎﻟﯿﺖ آن ﻣﯽ­گردد که این امر نیز به‌نوبه‌ی خود منجر به افزایش سطح ﻫﻤﻮﺳﯿﺴﺘﺌﯿﻦ ﺧﻮن شده و می­تواند باعث ایجاد ناباروری شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی­مورفیسم C677T ژ...

مقدمه:  پلی مورفیسم c677t   ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr)، به عنوان عامل خطری برای اختلالات روانپزشکی مطرح شده است اما ارتباط آن با اختلال دوقطبی هنوز مورد تردید است.

ناباروری تحت عنوان عدم باروری پس از طی دوره زمانی معمولا یک سال آمیزش بدون جلوگیری تعریف می شود. تقریبا 15 درصد از زوجها نابارورند و در این میان، فاکتور مرد حدود 50 درصد از موارد را شامل می شود. ناباروری مردان، یک سندرم چند عاملی است که به عوامل ژنتیکی و محیطی گوناگونی بستگی دارد. در 25 درصد موارد ناباروری مردان، علت ناباروری نامشخص است و می تواند مادرزادی یا اکتسابی باشد که اینها تحت عنوان موا...

سرطان سینه یک بیماری هتروژن است که در اثر رشد بی رویه سلول ها در سلول های بافت سینه آغاز می شود و از علل اصلی مرگ و میر در میان زنان جهان می باشد. در سال های اخیر سرطان سینه یکی از سرطان های رایج در کشور های در حال توسعه و یا کم درآمد بوده است و یک بیماری با فاکتورهای چند عاملی می باشد که با عوامل محیطی و عوامل ژنتیکی در ارتباط است. ژن mthfr در انتهای بازوی کوتاه کروموزوم 1 قرار گرفته است که نق...

چکید ه   سابقه و هدف   تغییرات ژنتیکی و موتاسیون هایی که در سطح ژن روی می دهند؛ از جمله عوامل اتیولوژیک به وجود آورنده لوسمی ها می باشند. از این تغییرات می توان به پلی مورفیسم هایی اشاره کرد که در سطح ژن بعضی مولکول های حیاتی حضور دارند. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع دو پلی مورفیسم مهم در این ناحیه ژنی یعنی c667t و a1298c و بررسی نقش انفرادی و یا مشترک این دو در ایجاد حفاظت در برابر لوس...

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (lhon) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در dna میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی و یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می شود. این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه lhon را در صورت وجود مورد بررسی قرار می دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای مت...

Background: Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is one of the key enzymes in the metabolism of folate, and the mutation of C677T leads to reduction of MTHFR enzyme activity and increases the risk of cardiovascular diseases. The aim of this study was to investigate the association between C677T polymorphism in MTHFR gene and some non-genetic factors and varicose veins. Methods: In this ...

gte vml 1]> چکیده زمینه و هدف: ترومبوآمبولی وریدی (vte) از علل مهم مرگ و میر در جوامع مختلف بشری است. فاکتور 5 لیدن (fvl)، پلی مورفیسم c677t در متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) و پلی مورفیسم a2 از گلیکوپروتئین iib/iiia پلاکتی از عوامل مهم خطرزای ارثی در ترومبوآمبولی وریدی است. از آن جا که اطلاعات معدودی از هموزیگوت ها در دست است، هدف از مطالعه حاضر بررسی همراهی حالت هموزیگوت پلی مورفیسم های...

  چکید ه   سابقه و هدف   تغییرات ژنتیکی و موتاسیون‌هایی که در سطح ژن روی می‌دهند؛ از جمله عوامل اتیولوژیک به وجود آورنده لوسمی‌ها می‌باشند. از این تغییرات می‌توان به پلی‌مورفیسم‌هایی اشاره کرد که در سطح ژن بعضی مولکول‌های حیاتی حضور دارند. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع دو پلی‌مورفیسم مهم در این ناحیه ژنی یعنی C667T و A1298C و بررسی نقش انفرادی و یا مشترک این دو در ایجاد حفاظت در برابر ل...

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال، یکی از شایعترین سرطان ها در بین کشورهای در حال توسعه و توسعه یافته محسوب می شود. هم اکنون مطالعات زیادی در زمینه ارتباط این نوع سرطان، و ژن 10 و 5 متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز (mthfr) در دنیا در حال انجام است. این آنزیم، در متیلاسیون، سنتز و تعمیر dna نقش دارد. علاوه بر آن، این آنزیم نقش مهمی را در متابولیسم فولات بر عهده دارد. حدود 80% موارد سرطان کولورکتال، به ص...