بتاکاتنین یک مولکول کلیدی در مسیر پیام رسانی wnt و اتصالات چسبندگی سلول – سلول با واسطه کادهرین می باشد. این پروتئین نقش بسیار مهمی را در تشکیل محور های بدن، تکوین اندام ها و بافت ها ایفا می نماید. بسیاری از چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (snp ها) در ژن بتاکاتنین با برخی از بیماری ها بویژه سرطان ها همراهی نشان می دهند و شناسایی این snp ها یکی از مهمترین اهداف موجود در ژنتیک مدرن و مطالعات ژنومیک می ...

مقدمه: بیماری عروق کرونری قلب (cad) بیماری چند عاملی و هتروژنیک است که در آن تشکیل پلاک های آترواسکلروزیس در دیواره ی داخلی عروق کرونر، میزان خون رسانی به میوکارد را محدود می کند. این امر ممکن است به بروز علائم ایسکمی، ترومبوز ناگهانی عروق و سکته ی قلبی منجر شود. این بیماری شایع ترین بیماری قلبی به شمار می رود بطوریکه بیش از 65000 نفر در کشور آمریکا در سال 2008 بر اثر بیماری های قلبی-عروقی مانن...

همواره شاخص های انتخاب دام های اهلی براساس اهداف تولیدی شکل گرفته و سایر پتانسیل های ژنتیکی در حاشیه قرار گرفته اند ، برآیند چنین امری در طول زمان کاهش مقاومت و افزایش حساسیت به بیماری ها بوده است. از جمله ژنهای مطرح در زمینه مقاومت و حساسیت اغلب موجودات، ژنهای خانواده بتادیفنسین می باشند. از اعضای این خانواده ژن بتادیفنسین4 است که کاندیدای مهم جهت بررسی چند شکلی تک نوکلئوتیدی و ارتباط آن با مق...

نابینایی مادرزادی لبر شدیدترین بیماری تحلیل ارثی شبکیه در انسان است. این بیماری به لحاظ ژنتیکی ناهمگن بوده و معمولاً به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخص شده است که انواع جهش ها در ژن aipl1 منجر به ایجاد شدیدترین شکل های این بیماری می شوند. اصولا" تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه میباشد. از این رو روش...

هموفیلی a یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که عمدتا به علت جهش های گوناگون در ژن فاکتور 8 رخ می دهد. ژن فاکتور 8 در انتهای بازوی بلند کروموزوم x قرار گرفته است (xq28). این ژن 186 کیلو باز طول دارد و دارای 26 اگزون می باشد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش ها، اندازه بزرگ و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور 8، آنالیز مستقیم جهش ها گران و زمان بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از ...

در اولین مطالعه، یک سنسور الکتروشیمیایی برای گوانین و آدنین با استفاده از سیکلودکسترین اصلاح شده با پلی (n-استیل آنیلین) بر روی سطح یک الکترود خمیر کربن ارائه شد. مکانیسم اکسایش گوانین و آدنین بر روی سطح الکترود با استفاده از ولتامتری چرخه ای مورد بررسی قرار گرفت. نتایج به دست آمده نشان داد که فرایندهای الکترودی برگشت ناپذیر، وابسته به ph و مشتمل بر چندین فراورده واکنش است. فرایند انتقال الکترو...

زمینه مطالعه: اینترلوکین–8، سیتوکین پیش التهابی، پروتیین کوچکی است که نقش آن جذب و فعال کردن نوتروفیل ها در مراحل اولیه دفاع میزبان در مقابل هجوم باکتری ها است. چند شکلی تک نوکلئوتیدی در ناحیه پروموتر ژن اینترلوکین–8 می تواند با تأثیر بر فرآیند رونویسی این ژن، نقش و فعالیت آن را تحت تأثیر قرار دهد. هدف:  شناسایی و بررسی چند شکلی های تک نوکلئوتیدی در ناحیه پروموتر این ژن در گاوهای بومی و هلشتاین...

امروزه با کمک ژنتیک ملکولی، امکان بررسی ژن های موثر بر صفات کمّی فراهم شده است. کاپاکازئین از جمله پروتئین-های مهم در شیر است که چندشکلی در ژن آن باعث بروز تفاوت هایی در صفات تولیدی شیر می شود. در این تحقیق از 91 راس گاو براون سوئیس نمونه خون گرفته شد، dna به روش نمکی از خون کامل استخراج گردید و ژنوتیپ گاوها در جایگاه چندشکلی تک نوکلئوتیدی اگزون 4 به روش pcr-rflp تعیین شد. با استفاده از روش حداک...

سابقه و هدف:  مالتیپل اسکلروزیس (ms) یک بیماری خودایمنِ همراه با تخریب میلین است. مطالعه های هم­بستگی ژنتیکی (gas) تأثیر مستعد کنندگیِ برخی چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (اسنیپ) را در ژن زیر واحد آلفا گیرندۀ اینترلوکین 7 (il7ra) برای ابتلا به ms مشخص نموده است که به طور کلی مربوط به کشورهای غربی می باشد. تاکنون گزارش­های اندکی بین ژن il7ra و ms در جمعیت های آسیایی وجود دارد. اسنیپrs11567685  به دلیل...

چکیده زمینه و هدف: سقط های مکرر خودبه خودی به عنوان یک رویداد تکرارپذیر از دو یا بیشتر سقط قبل از هفته 20 تعریف می شود. در سقط مکرر به عنوان یک بیماری چندعاملی مسائل متعددی دخیل است و نقص ژنتیکی به عنوان یکی از عوامل عمده خطر برای سقط مکرر مطرح می باشد. به نظر می رسد وجود پلی مورفیسم در ژن گیرنده پروژسترون یکی از عوامل ژنتیکی دخیل در وقوع سقط مکرر باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی مورفی...