سابقه و هدف: ویروس هپاتیت b یکی از مهم ترین عوامل ایجاد بیماری های مزمن کبدی در جهان می باشد. در کنار شاخص های ویروسی و ایمونولوژیک، زمینه ژنتیکی میزبان از جمله پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی نیز نقش تعیین کننده ای در مزمن شدن یا پاک سازی عفونت ایفا می کند. پروتئین مرگ برنامه ریزی شده سلولی 1، یک رسپتور بازدارنده است که در سطح سلول های t اختصاصی ویروس بیان شده و در عفونت های مزمن ویروسی باعث مما...

استفاده از پایگاه داده های ژنومی موجود از جمله hap map و مطالعات مجازی ارتباطی کل ژنوم، امکان تعیین مارکرهای ژنتیکی شناخته شده مرتبط با بیماری های پیچیده1 را فراهم می کند. مطالعات ارتباطی کل ژنوم شامل بررسی مستقیم پلی مورفیسم ژنتیکی در گروه های بزرگی از افراد سالم و بیمار می باشد که ابزار قوی برای شناسایی آللهای با پنترانس2 پایین ایجاد می کند که قبلاً با مطالعات پیوستگی قابل شناسایی نبود. همچنین...

امروزه با کمک ژنتیک ملکولی، امکان بررسی ژن های موثر بر صفات کمّی فراهم شده است. کاپاکازئین از جمله پروتئین-های مهم در شیر است که چندشکلی در ژن آن باعث بروز تفاوت هایی در صفات تولیدی شیر می شود. در این تحقیق از 91 راس گاو براون سوئیس نمونه خون گرفته شد، dna به روش نمکی از خون کامل استخراج گردید و ژنوتیپ گاوها در جایگاه چندشکلی تک نوکلئوتیدی اگزون 4 به روش pcr-rflp تعیین شد. با استفاده از روش حداک...

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (gcdh) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه می باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (snp) است که بر...

زمینه مطالعه: اینترلوکین–8، سیتوکین پیش التهابی، پروتیین کوچکی است که نقش آن جذب و فعال کردن نوتروفیل ها در مراحل اولیه دفاع میزبان در مقابل هجوم باکتری ها است. چند شکلی تک نوکلئوتیدی در ناحیه پروموتر ژن اینترلوکین–8 می تواند با تأثیر بر فرآیند رونویسی این ژن، نقش و فعالیت آن را تحت تأثیر قرار دهد. هدف:  شناسایی و بررسی چند شکلی های تک نوکلئوتیدی در ناحیه پروموتر این ژن در گاوهای بومی و هلشتاین...

زمینه مطالعه: لاکتوفرین، گلیکوپروتیین متصل شونده به آهن، دارای نقش های فیزیولوژیکی متعددی می باشد که مهمترین آنها خواص آنتی میکروبی است. از این رو ژن کد کننده این پروتیین می تواند به عنوان ژن کاندیدایی در مقاومت به بیماری ورم پستان در نظر گرفته شود. هدف: بررسی ناحیه َ5 ژن لاکتوفرین گاو در نمونه های بومی و هلشتاین با استفاده از روش pcr-sscp و تعیین توالی می باشد. روش کار: برای این منظور از تعداد ...

زمینه و هدف: بیماری نیمن پیک (npd)، به گروهی از بیماری های ذخیره لیزوزومی اطلاق می شود که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. یکی از ژن هایی که در بروز این بیماری نقش دارد smpd1 است که تا کنون بیش از صد جهش بیماری زا در این ژن شناسایی شده است. به علت تنوع زیاد وقوع جهش ها در این ژن و وقت گیر بودن و پرهزینه بودن بررسی مستقیم آن ها، بررسی غیر مستقیم با آنالیز پیوستگی نشان گرهای چند شکلی به عن...

سابقه و هدف:  مالتیپل اسکلروزیس (ms) یک بیماری خودایمنِ همراه با تخریب میلین است. مطالعه های هم­بستگی ژنتیکی (gas) تأثیر مستعد کنندگیِ برخی چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (اسنیپ) را در ژن زیر واحد آلفا گیرندۀ اینترلوکین 7 (il7ra) برای ابتلا به ms مشخص نموده است که به طور کلی مربوط به کشورهای غربی می باشد. تاکنون گزارش­های اندکی بین ژن il7ra و ms در جمعیت های آسیایی وجود دارد. اسنیپrs11567685  به دلیل...

بیماری عروق کرونر شایعترین نوع از بیماری های قلبی و عروقی می باشد. این بیماری چند عاملی از مهمترین عوامل مرگ و میر ناگهانی در جهان به شمار می رود. شناسایی افراد مستعد و تشخیص زود هنگام این بیماری می تواند نقش مهمی در پیشگیری وکنترل آن داشته باشد. به همین جهت شناسایی چند شکلی های تک نوکلیوئیدی مرتبط با این بیماری اهمیت ویژه ای پیدا کرده است. برای این منظور ابتدا dnaی خون محیطی فریز شده مربوط به ...

دو نوع ملانین (فی ملانین، تولید کننده رنگ قرمز و یوملانین، تولید کننده رنگ سیاه) در ملانوسیت-های موجود در پوست پستانداران وجود دارد که نسبت آ ن ها توسط هورمون محرک ملانوسیت (msh) با تأثیر بر گیرنده ملانوکورتین (mc1r) تنظیم می شود، بنابراین جهش ها در گیرنده ملانوکورتین می تواند باعث تغییر رنگ شود. بر این اساس هدف از این پژوهش تعیین بیان ژن و تنوع ژنتیکی در گیرنده ملانوکورتین گوسفندی و ارتباط آن ...