سابقه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (congenital myastenic syndrome, cms) یک بیماری ژنتیکی نادر با وراثت اتوزومـی مغلـوب می باشدکه در اثر جهش در ژن colq ایجاد می شود. تشخیص مولکولی این بیماری باآنالیز مستقیم جهش های ژنی بسـیار وقت گیر و پرهزینه می باشـد. از این رو روش پیوسـتگی با استفاده از نشانگرهای چند شـکلی تک نوکلئوتیدی (single nucleotide polymorphism, snp) برای تعیین افراد ناقل و هم چنین ...

چکیده مقدمه و هدف: سرطان کلورکتال سومین سرطان شایع و دومین نوع از سرطان است که بیشترین مرگ های سرطانی را در دنیا به خود اختصاص داده است. آسیب های dna و ناپایداری ژنومی از مهم ترین عوامل ایجاد کننده سرطان کلورکتال می باشند. اگزونوکلئاز1 (exo1) تنها اگزونوکلئاز درگیر در این سیستم می باشد. در این مطالعه به دلیل نقش exo1 و به منظور دستیابی به بیومارکرهای مستعد کننده سرطان کلورکتال به بررسی همبستگی ...

مقدمه: دیابت بارداری، یک اختلال هتروژن است که فاکتورهای مختلف محیطی و ژنتیکی در تعامل با یکدیگر مسبب آنند. به دلیل طبیعت هتروژنی که دیابت و دیابت بارداری دارند، ریسک الل ها یا ژن های مختلفی ممکن است در انواع مختلف دیابت و دیابت بارداری نقش داشته باشند. هدف از این مطالعه بررسی همراهی واریانت دیابتوژنیک r325w ژن slc30a8 با دیابت بارداری و عوامل خطر ساز آن می باشد.روش ها: این مطالعه از نوع مورد- ش...

مهم ترین ناهمگنی ژنتیکی در انسان پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (snp) است. ممکن است چند ریختی های تک نوکلئوتیدی عملکردی که باعث تغییر در ساختار و یا سطح mrna و پروتئین می شوند با فنوتیپ ویژه ای مرتبط باشند. لوسمی لنفوبلاستیک حاد شایع ترین بدخیمی در کودکان است. با وجود پیشرفت های چشمگیر در زمینه ی درمان این لوسمی، 25% از کودکان دچار عود بیماری می شوند که از میان آن ها تنها 15 تا 20% از موارد به ب...

زمینه و هدف: پلی­مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی عامل ایجاد تنوع ژنتیکی در جانداران می­باشند و در این میان، پلی­مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی غیر مترادف (nsSNPs) باعث تغییر در باقیمانده‌های اسیدآمینه می­شوند. تحقیق اخیر با هدف بررسی احتمال ارتباط بین تمامی چندشکلی‌های گزارش‌شده از ژن پریون انسانی و بروز بیماری انجام‌شده است. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توالی اسیدآمینه ایزوفرم اصلی ژن پروتئین پریون انسان...

مقدمه: سرطان پستان، شایعترین بدخیمی در زنان ایرانی است که علی رغم پیشرفت های چشمگیر در تشخیص و درمان آن، برخی از بیماران در نتیجه متاستاز و شروع مجدد بیماری از بین می روند. آنزیم های ماتریکس متالوپروتئیناز نقش مهمی در تکامل و شکل گیری غدد پستانی دارند. آنزیم های مذکور با تجزیه ترکیبات مختلف ماتریکس خارج سلولی، زمینه را جهت تشکیل مجاری و غدد شیر ساز فراهم می کنند. آنزیم ماتریکس متالوپروتئیناز 3 ...

زمینه و هدف: پلی­مورفیسم های تک نوکلئوتیدی عامل ایجاد تنوع ژنتیکی در جانداران می­باشند و در این میان، پلی­مورفیسم های تک نوکلئوتیدی غیر مترادف (nssnps) باعث تغییر در باقیمانده های اسیدآمینه می­شوند. تحقیق اخیر با هدف بررسی احتمال ارتباط بین تمامی چندشکلی های گزارش شده از ژن پریون انسانی و بروز بیماری انجام شده است. مواد و روش ها: در این مطالعه توالی اسیدآمینه ایزوفرم اصلی ژن پروتئین پریون انسان...

چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم می‌شود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است که بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد، بنابراین از روش‌های جایگزین به عنوان مثال بررسـی پیوسـتگی با اسـتفاده از م...

میوستاتین (MSTN) که عامل رشد و تمایز شماره 8 (GDF8) نیز نامیده می شود از گروه عوامل تغییر رشد بتا (TGF?) می باشد که در کاهش رشد در پستانداران نقش دارد. یک چند شکلی تـک نوکلئوتیدی (SNP) در ناحیه ترجمه نشده َ3 (3'UTR) ژن میوستاتین به عنوان عامل هایپرتروفی عضله در کروموزوم شماره 2 (OAR2) نژادهای گوسفند اروپایی تشخیص داده شده است. در این تحقیق، برای شناسایی چندشکلی تک نوکلئوتیدی (SNP) ژن میوستاتین د...