زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (polycystic kidney disease=pkd) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به esrd می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...

هدف: هدف از این تحقیق بررسی پیوستگی پنج ژن (tmie، grxcr1، hgf، ildr1 و serpinb6) در جمعیت ایران می باشد که جهش در آنها سبب ایجاد ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب می گردد. این ژنها اخیرا شناسایی و در خانواده های آسیایی مجاور ایران پیوستگی نشان داده اند و جهش های ژنی این جایگاه ها در جمعیت های ایران، هند، پاکستان و ترکیه شناسایی شده است. روش بررسی: در این مطالعه، 5 جایگاه ژنی dfnb6,dfnb25,dfnb3...

به‌منظور مکان ­یابی QTL­های مرتبط با تنش­های اسمزی در مرحله جوانه ­زنی و تعیین سهم هر QTL در تنوع فنوتیپی صفات 74 لاین نسل هشتم تلاقی اهلمی ­طارم × ندا در دانشگاه گنبدکاووس در سال 1396 موردمطالعه قرار گرفتند. نقشه پیوستگی بر اساس 40 نشانگر SSR، 16 نشانگر ISSR (با 76 آلل تکثیر­شده چند شکل)، دو نشانگر IRAP (7 آلل تکثیر­شده چند شکل) و یک نشانگر iPBS (با 3 آلل تکثیر­شده چند شکل) روی 74 فرد جمعیت F8...

هدف: نقص شنوایی فراوان ترین بیماری حسی– عصبی می باشد که به دو فرم سندرومی و غیرسندرومی مشاهده می شود. هدف این مطالعه، بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی مسئول در ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده های ایرانی می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 41 خانواده دارای حداقل ۲ فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب که جهش در جایگاههای ژنی d‏fnb1, dfnb2, dfnb3, dfnb4, dfnb6 ,dfnb7/11 ,df...

هدف: از هر 1000 نوزاد متولد شده در سراسر جهان یک نفر مبتلا به ناشنوایی بوده که 50% از علل آن ژنتیکی می باشد. ارتباط جایگاه ژنی dfnb21 با ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب در کشورهای همسایه ایران در چندین مطالعه نشان داده شده است. بدین منظور 50 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب برای آنالیز پیوستگی با این جایگاه ژنی در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. روش بررسی: در این مطالعه ...

در تحقیق حاضر به منظور شناسایی نواحی ژنومی پیوسته با تحمل خشکی در جمعیت f6گندم دوروم تحت دو شرایط دیم و آبیاری تکمیلی از 130 رگه درون زاد نوترکیب (f5:6) حاصل از تلاقی زردک × 249 (به ترتیب رقم بومی و ژنوتیپ بومی استان کرمانشاه، ایران) استفاده گردید. پس از تعیین ژنوتیپ افراد جمعیت، در مجموع 256 لوکوس نشانگری شامل ssr79، est-ssr11، aflp123، rapd39 و issr4 امتیازدهی شدند. نقشه اسکلتی اولیه شامل 71 ...

مقدمه: مطالعات و تحقیقات زیادی نشان داده است که دیابت نوع1 با چندشکلی ژنهای ناحیهhla روی کروموزوم6 (6p21 ) ارتباط دارد. اخیراً نتایج تحقیقات شاهددار در جمعیت بلژیک در سطح dna نشان داد که بین دیابت نوع 1 و بعضی ژنهای hla کلاسii به ویژه drb1lys71+ ارتباط معنی داری از نظر اماری وجود دارد. روشها: هشتاد و یک خانواده دانمارکی (با حداقل دو فرد مبتلا در هر خانواده) و 82 فرد سالم به عنوان شاهد برای چندشک...

گلوکوم بیماری پیچیده چشم معمولا" همراه با افزایش فشار داخل چشم و آسیب عصب بینایی و فنجانی شدن سر عصب بینایی است ، بطوریکه می تواند در اثر عدم یا تاخیر درمان مو جب از دست رفتن بینایی گردد. گلوکوم بر اساس اتیولوژی (اولیه یا ثانویه) ،آ ناتومی اتاقک قدامی (زاویه باز یا بسته) و زمان بروز علایم (کودکی و بزرگسالی) به سه دسته گلوکوم زاویه باز اولیه، گلوکوم زاویه بسته اولیه و گلوکوم مادرزادی اولیه تقسیم...

سابقه و هدف: سندرم متابولیک یک فنوتیپ مرکب است که 32 درصد از افراد ایرانی به آن مبتلا می باشند. این تحقیق به بررسی ژنتیکی نواحی کروموزومی اثرگذار بر میزان hdl-c ، میزان تری گلیسیرید و دور کمر به کمک میکروستلایت ها و روش رگرسیونی چندمتغیره the جهت شناخت نواحی ژنی موثر در سندرم متابولیک در جمعیت ایرانی می پردازد.   مواد و روش ها: افراد مورد بررسی در این مطالعه از بین شرکت کنندگان در مطالعه ی قند ...

سابقه و هدف: یکی از اهداف علم اپیدمیولوژی ژنتیک یافتن دقیق مکان ژنتیکی در ارتباط با یک فنوتیپ خاص است. گام موثر در این مسیر پر فراز و نشیب، تحلیل پیوستگی ژنتیکی این فنوتیپها و نزدیک شدن به مکان ژنی آنهاست. روش آماری رایج جهت تحلیل پیوستگی ژنتیکی فنوتیپهای کمی روشهای رگرسیونی Haseman-Elston (یا HE) است که در حال حاضر هفت نوع از این روشها بهطور رایج مورد کاربرد است. تغییرات HDL-C یکی از فنوتیپهای...