هدف: پروتئین مرتبط با گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین (lrp) مهم‏ترین گیرنده کلسترول درون نورون‏هاست و نقش گیرنده برای آپولیپوپروتئین e که مهم‏ترین فاکتور خطر بیماری آلزایمر است را بر عهده دارد. همچنین در اتصال لیپوپروتئین‏ها به آپولیپوپروتئین e در نورون‏ها نیز شرکت می‏کند. در این مطالعه وجود پیوستگی بین چندریختی lrp c766t و بیماری آلزایمر در بیماران ایرانی مبتلا به آلزایمر دیررس بررسی شد. موا...

  یکی از مسائل مهم در علم ژنتیک مکان­یابی یک ژن بخصوص به­ منظور رسم نقشه ژنتیکی و در نهایت تولید داروهای موثرتر برای درمان است. مکان­یابی ژن با تحلیل پیوستگی ژنتیکی انجام می­شود. یکی از روش­های آماری که در تحلیل پیوستگی ژنتیکی مورد استفاده قرار می­گیرد، روش رگرسیونی هیسمن الستون است که در سال 1972 مطرح شد، و از آن پس ایرادات و پیشنهادات بسیاری در جهت تکمیل، به آن وارد شد. در مقاله حاضر این روش ...

در فرایند اختصاص مکانی کاربری­ها به یک پهنه، به طور معمول میان کاربری­ها رقابت وجود دارد. برای حل این رقابت، دو رویکرد تخصیص زمین به چند کاربری (mola) و الگوریتم ژنتیک (ga) برای شهرستان گرگان به کار گرفته شدند. رویکرد mola بر اساس تناسب و روش نزدیکی به نقطة مطلوب عمل می­کند و برای ga، با به کارگیری لایة تناسب و شاخص پیوستگی (cohesion index) کاربری تخصیص می­شود. جهت بهبود رویکرد mola، لایة نهایی...

یکی از مسائل مهم در علم ژنتیک مکان­یابی یک ژن بخصوص به­ منظور رسم نقشه ژنتیکی و در نهایت تولید داروهای موثرتر برای درمان است. مکان­یابی ژن با تحلیل پیوستگی ژنتیکی انجام می­شود. یکی از روش­های آماری که در تحلیل پیوستگی ژنتیکی مورد استفاده قرار می­گیرد، روش رگرسیونی هیسمن الستون است که در سال 1972 مطرح شد، و از آن پس ایرادات و پیشنهادات بسیاری در جهت تکمیل، به آن وارد شد. در مقاله حاضر این روش رگ...

لوپوس اریتروماتوی فراگیر (sle) یک بیماری خود ایمن فراگیر و مزمن است که تقریباً تمام بافت ها و اعضاء بدن را مبتلا می کند. علت این بیماری کاملاً شناخته نشده است، ولی هر دو عامل ژنتیک و محیط را بر بروز آن مؤثر می دانند. در راستای بررسی علل ژنتیکی این بیماری، ژن های زیادی مطرح شده اند که ژن های مربوط به دستگاه ایمنی و ژن های مرتبط در مرگ برنامه ریزی شده سلولی (آپوپتوز) از آن جمله اند. برای تعیین جایگ...

ناتوانی ذهنی یکی ازمعلولیت های غیر قابل درمان در دنیا می باشد که مشکلات اقتصادی زیادی بر عهده جامعه دارد. هدف از یک مشاوره ژنتیک بدست آوردن اطلاعات صحیح جهت انجام بهترین تصمیم گیری در خانواده های با سابقه این معلولیت است. در این تحقیق، 985 خانواده مبتلا به عقب ماندگی ذهنی که به مدت 10 سال به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه و یا ازسایر مراکز بهزیستی استانها به این مرکز ارجاع داده شده اند، مورد بررسی ق...

اپیدمیولوژی ژنتیک به عنوان یک علم نسبتا جدید، در جستجوی نقش مستقل عوامل مرتبط ژنتیکی- محیطی در وقوع و سیر بیماریها می باشد. مطالعات اپیدمیولوژی ژنتیکی بر حسب هدف از مقدماتی ترین بررسی ها از جمله جستجوی شواهد سابقه فامیلی در وقوع بیماریهای خاص تا پیشرفته ترین آنها شامل تبیین استراتژیهای خاص با استفاده از طرحهای کارآزمایی بالینی در پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی را در بر میگیرد. اهداف مختلف در مطالع...

مقدمه: ناشنوایی یک اختلال حسی- عصبی است و یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی می باشد که دارای بروز یک در هزار در بین نوزادان می باشد. مطالعات نشان داده است که پنجاه درصد موارد ناشنوایی، دارای علل ژنتیک و پنجاه درصد باقی مانده، دارای علل محیطی و ناشناخته است؛ قابل ذکر است که این نقص، بسیار ناهمگن می باشد. ناشنوایی در حدود 70 درصد موارد، غیرسندرمی است و تنها نقص موجود در بیمار می باشد؛ حدود 80 درص...

هدف: سهم عوامل ژنتیکی در بروز اختلال عقب ماندگی ذهنی حدود 70 درصد است. هدف از این مطالعه غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 19(19q13.2-13.31) است که در مطالعات قبلی (najmabadi et al, hum genet. 2007) با شش خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند. در صورت شناسایی ژن درگیر در جایگاه ژنی تعیین شده،می توان جهش های این ژن را به عنوان یکی از ع...