ناباروری مردان یک سندروم چند عاملی (multifactorial) است و در حدود 25% از مردان نابارور، دلیل ناباروری ناشناخته (idiopathic) است. ناباروری مردان با عوامل غیر ژنتیکی و ژنتیکی مختلف مرتبط است. از فاکتورهای ژنتیکی درگیر در ناباروری مردان می توان به اختلالات کروموزومی، مونوژنیک و اندوکرینی و موتاسیون های dna میتوکندریایی اشاره کرد. تکوین فنوتیپ مردانه و اسپرماتوژنز، وابسته به وقایع سلولی پاسخ دهنده ...

زمینه و هدف: ویتامین D، یک ماده آنتی پرولیفراتیو علیه سلول های سرطانی است و تمایز سلولی را تنظیم می کند. این ماده از طریق گیرنده ویتامین VDR (D) عمل می کند. ژن VDR دارای پلی مورفیسم کدون آغازین (SCP) است که توسط آنزیم محدود کننده FokI شناسایی می شود. بعضی از مطالعات به ارتباط بین SCP و بیضی از بیماری ها اشاره کرده اند و نشان داده اند که این پلی مورفیسم عملکرد VDR را تغییر می دهد. هدف از این مطا...

زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های A1298C و C677T در ژن MTHFR است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (Visual system homeobox1= VSX1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در ...

مقدمه: سرطان پستان شایع‌ ترین سرطان در زنان جهان است. ژن FAS در مسیر آپوپتوزی مرگ سلولی مهم و حیاتی است. کاهش بیان ژن FAS و عدم ‌تنظیم سیگنال ‌های پروآپوپتوزی در انواعی از تومورها از جمله تومورهای پستان مشاهده ‌شده ‌است. پلی ‌مورفیسم ‌های تک ‌‌نوکلئوتیدی در ناحیه‌ پروموتری ژن FAS از ‌جمله جایگزینی G>A در موقعیت 1378- که در محل اتصالی فاکتور رونویسی Sp1 قراردارد، می ‌تواند بیان این ژن را تحت‌ تا...

زمینه: اختلال لیپیدی و دیابت نوع 2 بیماری های متابولیک شایع و پیچیده با اساس ژنتیکی قوی هستند. ژن های کاندید زیادی برای فنوتیپ های مرتبط با آنها شناخته شده اند. بررسی عوامل ژنتیکی موثر بر این بیماری ها از ضرورت ویژه برخوردار می باشد. apoA-I پروتئین اصلی تشکیل دهنده ذرات HDL است. ارتباط بین دو پلی مورفیسم apoA-I (G-75A, C83T) و سطح HDL در مطالعات جمعیت ها، نتایج متفاوتی را نشان می دهد. مطالعه حا...

زمینه و هدف: بنزن به‌عنوان یک ترکیب سرطان‌زا، با تولید رادیکال‌های آزاد اکسیژن سبب آسیب به DNA می‌شود. اثرات بنزن در سیستم خونی گزارش شده است. به نظر می‌رسد ژن XRCC1 به‌عنوان یک ژن مهم در سیستم ترمیم بازهای آسیب‌دیده، در حساسیت افراد نسبت به بنزن تأثیرگذار باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم 25487rs در ژن XRCC1 و آسیب‌پذیری افراد شاغل در صنایع شیمیایی در برابر بنزن است. مواد و روش‌...

مقدمه: ژن TOX3نقش مهمی در خطر بروز سرطان سینه در زنان دارد. پلی مورفیسم هایی در این ژن شناسایی شده اند که می توانند با ایجاد سرطان سینه مرتبط باشند. هدف این مطالعه بررسی ارتباط سرطان سینه و پلی مورفیسم rs3803662 از ژن TOX3 در جمعیت زنان ایرانی با روش Tetra Arms PCR بود. مواد و روش ها: نمونه گیری از خون 50 نفر فرد سالم و 50 نفر بیمار مبتلا به سرطان سینه انجام شد. پس از استخراج ژنوم ...

سابقه و هدف : ژن XRCC1 پروتئینی را که درگیر در سیستم اصلاح بازمی‌باشد، کد می‌‌کند. به دلیل نقش مهم ژن XRCC1 ، پلی مورفیسم این ژن می‌تواند در انسان ریسک نئوپلاسم را افزایش دهد. بررسی حاضرجهت یافتن ارتباط بین بیماری اندومتریوزیس و پلی مورفیسم ژن XRCC1 انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی 102 نفر بررسی شدند. DNA از خون محیطی جدا شد و بررسی روی کدون 399 ژن XRCC1 توسط جفت پرایمر اختصاصی با...