مقدمه: بیماری عروق کرونری قلب (cad) یک بیماری چند عاملی و هتروژنیک است که تحت تاثیر فاکتورهای ژنتیکی و محیطی متعددی قرار دارد. در این بیماری، تشکیل پلاک های آترواسکلروتیک در دیواره ی داخلی عروق کرونر، میزان خون رسانی به میوکارد را محدود می کند. cad و پیامد آن، سکته ی قلبی (mi)، مهم ترین علت مرگ و میر در سراسر جهان می باشند. اعتقاد بر این است که دراتیولوژی این بیماری، ژن ها و لوکوس های متعددی در...

سابقه و هدف: بیماری گوشه نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که نتیجه موتاسیون در ژن  βگلوکوسربروزیداز است.  هدف در این مطالعه، سنجش سطح فعالیت آنزیم ACE در بیماران ایرانی گوشه تیپ 1 و همچنین بررسی   پلی مورفیسم (I/D) در اینترون 16 ژن ACE به عنوان یک مارکر کمکی در تشخیص و پایش بیماری است. روش بررسی: نمونه گیری از 29 بیمار  (میانگین سنی 04/10 سال) و 60 نفر از افراد سالم (میانگین سنی 31/7 سال) انجام ش...

چکیده تاثیر مخرب بیماری دیابت بر روی شبکیه را رتینوپاتی دیابتی (dr)می نا مند. که عامل اصلی نابینایی در جمعیت در حال کار در کشورهای جهان است.مشکلات چشمی و مخصوصا رتینوپاتی یکی از بیماریهای مهم مبتلایان به دیابت می باشد . فیزیولوژی آن چیده و ناشی از تداخل عوامل ژنتیکی و محیطی می باشد . با توجه به نقش عوامل ژنتیکی و اهمیت سیستم رنین ـ آنژیوتانسین مطالعات گوناگونی از جمله بررسی پلی مورفیسم ژن ace...

زمینه و هدف: ویتامین D، یک ماده آنتی پرولیفراتیو علیه سلول های سرطانی است و تمایز سلولی را تنظیم می کند. این ماده از طریق گیرنده ویتامین VDR (D) عمل می کند. ژن VDR دارای پلی مورفیسم کدون آغازین (SCP) است که توسط آنزیم محدود کننده FokI شناسایی می شود. بعضی از مطالعات به ارتباط بین SCP و بیضی از بیماری ها اشاره کرده اند و نشان داده اند که این پلی مورفیسم عملکرد VDR را تغییر می دهد. هدف از این مطا...

زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های A1298C و C677T در ژن MTHFR است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

چکیده : مقدمه: آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ace)، اگزوپپتیدازی است که باعث تبدیل آنژیوتانسین i به ii می شود. آنژیوتانسین ii سبب انقباض عروق و ترشح آلدسترون می شود. به این ترتیب ace نقش مهمی در تنظیم فشار خون بازی می کند. در این مطالعه رابطه بین میزان فعالیت آنزیم ace و پلی مورفیسم (i/d) ژن ace در بیماران مبتلا به بیماری عروق کرونر و افراد نرمال با عوامل عوامل خطر دیگر با هم هم مقایسه شده است . ...

زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (Visual system homeobox1= VSX1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در ...

مقدمه: سرطان پستان شایع‌ ترین سرطان در زنان جهان است. ژن FAS در مسیر آپوپتوزی مرگ سلولی مهم و حیاتی است. کاهش بیان ژن FAS و عدم ‌تنظیم سیگنال ‌های پروآپوپتوزی در انواعی از تومورها از جمله تومورهای پستان مشاهده ‌شده ‌است. پلی ‌مورفیسم ‌های تک ‌‌نوکلئوتیدی در ناحیه‌ پروموتری ژن FAS از ‌جمله جایگزینی G>A در موقعیت 1378- که در محل اتصالی فاکتور رونویسی Sp1 قراردارد، می ‌تواند بیان این ژن را تحت‌ تا...

زمینه: اختلال لیپیدی و دیابت نوع 2 بیماری های متابولیک شایع و پیچیده با اساس ژنتیکی قوی هستند. ژن های کاندید زیادی برای فنوتیپ های مرتبط با آنها شناخته شده اند. بررسی عوامل ژنتیکی موثر بر این بیماری ها از ضرورت ویژه برخوردار می باشد. apoA-I پروتئین اصلی تشکیل دهنده ذرات HDL است. ارتباط بین دو پلی مورفیسم apoA-I (G-75A, C83T) و سطح HDL در مطالعات جمعیت ها، نتایج متفاوتی را نشان می دهد. مطالعه حا...