زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های A1298C و C677T در ژن MTHFR است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

چکیده همراهی پلی مورفسیم های شایع ژن های مسیر متیونین- فولات با بیماری رتینوبلاستوما الهه سلیمانی رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال با شیوع حدود 1 در 15 هزار الی 20 هزار تولد می باشد که از تکثیر و رشد بی رویه سلول های نابالغ شبکیه چشم منشا می گیرد. جهش در هر دو نسخه ی ژن rb1 در سلول های جنسی یا سلول های رتینال مسئول وقوع این بیماری می باشد. از آنجایی که ژن...

gte vml 1]> چکیده زمینه و هدف: ترومبوآمبولی وریدی (vte) از علل مهم مرگ و میر در جوامع مختلف بشری است. فاکتور 5 لیدن (fvl)، پلی مورفیسم c677t در متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) و پلی مورفیسم a2 از گلیکوپروتئین iib/iiia پلاکتی از عوامل مهم خطرزای ارثی در ترومبوآمبولی وریدی است. از آن جا که اطلاعات معدودی از هموزیگوت ها در دست است، هدف از مطالعه حاضر بررسی همراهی حالت هموزیگوت پلی مورفیسم های...

سابقه و هدف: سرطان دهانه رحم یکی از سرطان های شایع در زنان می باشد. فاکتورهای متعددی در ابتلا به این سرطان نقش دارند که می توان به عفونت پاپیلوما ویروس (hpv)، تغییرات اپی ژنتیکی از جمله متیلاسیون غیرطبیعی پروموتر ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) و برخی پلی مورفیسم ها از جمله، پلی مورفیسم mthfr c677t اشاره کرد. mthfr آنزیمی است که در تنظیم متابولیسم فولات و متیونین نقش دارد. هدف از این تح...

زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های a1298c و c677t در ژن mthfr است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

پلی پپتیدحاصل ازژن سیستاتیونین بتاسنتاز، یک آنزیم کلیدی درمتابولیسم امینواسیدهای سولفوردارمی باشد که درتبدیل هموسیستئین به سیستین نقش ویژه ای دارد.پروتئین متیل تتراهیدروفولیت ردوکتاز (mthfr) در احیاء متیل تتراهیدروفولیت وارد می شود. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی c677t در ژن mthfr با افزایش سطح هموسیستئین به عنوان عامل خطر جهت بیماری های قلبی- عروقی عمل می نماید چون بالارفتن سطح هموسیستئین در آسیب ر...

زمینه و هدف: پره اکلامپسی یک بیماری شایع بارداری با اتیولوژی ناشناخته می باشد. یکی از فرضیه ها در مورد اتیولوژی پره­اکلامپسی ، توارث پره­اکلامپس ی می باش د . mthfr آنزیمی است که نقش کلیدی در متابولیسم اسیدفولیک دارد و جهش در ژن کدکننده این آنزیم باعث کاهش فعالیت این آنزیم می شود، بنابراین سطح هموسیستئین خون افزایش می یابد که باعث بیماری عروقی و در نتیجه پره اکلامپسی می شود. هدف از این مطالعه بر...

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (lhon) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در dna میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی و یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می شود. این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه lhon را در صورت وجود مورد بررسی قرار می دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای مت...

چکید ه   سابقه و هدف   یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلا به سقط مکرر، پلی مورفیسم های a1298c و c677t در ژن mthfr است. هدف از این تحقیق، بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم با سندروم سقط مکرر به عنوان یکی از عوامل خطر ژنتیکی برای این سندروم بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه مورد شاهدی از میان مراجعین بیمارستان بقیه اله و مرکز ناباروری ابن سینا، 30 زن با سابقه سقط مکرر خود به ...

ناباروری تحت عنوان عدم باروری پس از طی دوره زمانی معمولا یک سال آمیزش بدون جلوگیری تعریف می شود. تقریبا 15 درصد از زوجها نابارورند و در این میان، فاکتور مرد حدود 50 درصد از موارد را شامل می شود. ناباروری مردان، یک سندرم چند عاملی است که به عوامل ژنتیکی و محیطی گوناگونی بستگی دارد. در 25 درصد موارد ناباروری مردان، علت ناباروری نامشخص است و می تواند مادرزادی یا اکتسابی باشد که اینها تحت عنوان موا...