چکیده زمینه: پلی داکتیلی یک ناهنجاری شایع در اندام هاست که درباره عوامل خطر آن اطلاعات کمی در دسترس است. هدف: مطالعه به منظور تعیین نقش سابقه فامیلی و مصرف قرص های ضد بارداری در ایجاد پلی داکتیلی نوزادان صورت گرفت. مواد و روش ها: پژوهش در سال های 1376 و 1377 به صورت مورد-شاهدی بر روی 55 نوزاد متولد شده در زایشگاه های شهرستان بیرجند انجام شد. گروه مورد شامل 11 نوزاد دارای پلی داکتیلی و گروه شا...

چکیده زمینه: پلی داکتیلی یک ناهنجاری شایع در اندام هاست که درباره عوامل خطر آن اطلاعات کمی در دسترس است. هدف: مطالعه به منظور تعیین نقش سابقه فامیلی و مصرف قرص های ضد بارداری در ایجاد پلی داکتیلی نوزادان صورت گرفت. مواد و روش ها: پژوهش در سال های 1376 و 1377 به صورت مورد-شاهدی بر روی 55 نوزاد متولد شده در زایشگاه های شهرستان بیرجند انجام شد. گروه مورد شامل 11 نوزاد دارای پلی داکتیلی و گروه شاهد...

سندرم van creveld ellias  یادیسپلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر است که با تریادپلی داکتیلی postaxial ، دیسپلازی غضروفی استخوانهای دراز که منجر به کوتاه قدی آکرومزوملیک شده و دیس پلازی اکتودرمال مشخص می شود. در این مطالعه سه نوزاد مبتلا به این سندرم با علائم کوتاه قدی اکرومزوملیک ، پلی داکتیلی دوطرفهpostaxial  ، هیپوپلازی ناخن وقفسه سینه باریک بادنده های کوتاه ونارسایی تنفسی شدید که دو نفر آن...

نشانگان الیس-وا ن کرولد یک نشانگان اتوزومی مغلوب نادر با اختلالات اکتودرمی، غضروفی و قلبی است که تظاهرات متنوعی دارد. این نشانگان به نام دیسپلازی کندرواکتودرمال و دیسپلازی مزواکتودرمال نیز شناخته می شود. علائم اصلی بیماری عبارتند از کوتاهی قد، دنده های کوچک، پلی داکتیلی، ناخن ها و دندان های دیسپلاستیک و اختلالات قلبی. در این مقاله، دختر 2 ساله ای با نقص رشد، اندام های کوتاه، قفسه سینه باریک، دن...

وجود بیش از پنج انگشت در انسان از ناهنجاریهای شایع می باشد و تحت عنوان چند انگشتی یا پلی داکتیلی ( polydactyly ) نامیده می شود. پلی داکتیلی دومین ناهنجاری شایع در انگشتان بعد از چسبندگی انگشتان ( syndactyly ) می باشد. شیوع آن در سیاهپوستان یک در 300 و در سفیدپوستان یک در 3000 می باشد. این ناهنجاری بصورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. تعداد زیادی از ژنهای home box در گروههای مختلف سلولی شناخته شده...

ellis van creveld یا دیس پلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر با وراثت اتوزوم مغلوب است که شامل تتراد کندرودیس پلازی، دیس پلازی اکتودرمال، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب است که معمولاً به صورت دهلیز منفرد تظاهر می کند. کندرودیس پلازی در استخوان های بلند، شایع ترین یافته بالینی است؛ در حالی که آنومالی های سیستم عصبی مرکزی و دستگاه ادراری از موارد نادر مرتبط با آن می باشد. گزارش مورد یک دختر با ...

مقدمه: نشانگان باردت بیدل بیماری ارثی نادری است که با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه یا رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم نارسایی کلیه شناخته می شود. نارسایی کلیه به عنوان یکی از مهم ترین علت های مرگ این بیماران شناخته شده است. این گزارش به اهمیت بالینی در نظر گرفتن تشخیص نشانگان باردت بیدل در بزرگسالان با دیستروفی شبکیه، پلی داکتیلی و نارسایی کلیه تاکی...

بسیاری از پزشکان و پژوهشگران از چندین دهه پیش متوجه شده بودند که برخی بیماری ها درون خانواده ها تکرار می شوند که بیماری های انگشت اضافی (پلی داکتیلی) و زالی (آلبینیسم) از آن جمله اند. در دوران باستان، از زمان تورات و انجیل، متوجه شده بودند که هرگاه پسری دچار بیماری خونریزی دهنده (هموفیلی) باشد، معمولا خویشاوند مذکر مبتلای دیگری هم در منسوبان طرف مادری خود دارد.

در این گزارش کودک یک ماهه، با علائمی از نشانگان سفالو-پلی سین داکتیلی کریگ، همراه با یافته های اضافی دیگر گزارش می شود. بررسی کاریوتایپ با قدرت تفکیک بالا، حذف بینابینی بازوی کوتاه کروموزوم 7، با شکستگی در نقاط p13 و p15 را نشان داد. این بیمار دچار شکاف کام، تنگی مجرای خارجی گوش، فتق نافی، فتق مغبنی، پر مویی، فرورفتگی بالای ساکروم و زائده پوستی بالای شکاف سرین نیز بود. اما بزرگی سر و بلندی و بر...

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...