چکیده زمینه و هدف: با وجود اینکه تاکنون مطالعات گسترده ای برروی تاثیر پلی مورفیسم های تک نوکئوتیدی (snpها) بر روی بیماریهای مختلف صورت گرفته است ولی لزوم بررسی اثرات متقابل این snpها با هم در بروز بیماریها خصوصاً بیماریهای مرتبط با ژنتیک از یکسو و تعداد زیاد این متغیرها و ضعف مدلهای کلاسیک آماری در لحاظ کردن آنها از سویی دیگر لزوم بکارگیری روشهای نوین آماری در تعیین این اثرات متقابل را نشان می د...

از آنجا که تالاسمییکی از بیماری هایخونی تک ژنی است که در نقاط مختلف جهان از جمله ایران به دلایل مختلف به ویژه مهاجرت وازدواج های خویشاوندیشایع است هدف از بررسی همزمان 5 مارکر ژنتیکی شناخته شده که در تغییر شدت فنوتیپ بیماران بتا تالاسمی دخیل هستند این بود که ما بتوانیم با این پژوهش نوع بتا تالاسمی بیماران مبتلا را تشخیص دهیم .تا کنون نوع بتاتالاسمی تنها بر اساس پارامترهای کلینیکی و نظر پزشک معال...

چندین کاوش کل ژنومی، جایگاه های صفات کمی (qtl) مؤثر بر صفات تولیدی شیر را روی کروموزوم 6 گاو در نزدیک موقعیت ژن opn شناسایی کرده اند. opn نوعی فسفوپروتئین است که در بافت ها و سلول های مختلف سنتز شده و در مایعات بدن ترشح می شود. در این تحقیق، استخراج dna از نمونه های خون جمع آوری شده از 398 راس گاو هلشتاین از استان های تهران و اصفهان انجام شد. برای استخراج dna از روش نمکی استفاده گردید. سپس چندش...

چکیده اسکیزوفرنی و اسکیزوافکتیو و بیماری دوقطبی، اختلالات رایج روانی با وراثت پذیری بالا و فنوتیپ متغییر هستند. ژن disc1 که بر روی بازوی بلند کروموزوم شماره 1 ، ناحیه 42 (یا 1q42) واقع است که دارای نقش مهمی در رشد نورون ها و پیام رسانی سلولی می باشد. هدف از این تحقیق، بررسی ارتباط سه پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs6675281، rs2255340 و rs2738864 با اختلال اسکیزوفرنی است و این پروژه برای اولین بار ...

مقدمه: آرتریت روماتوئید (ra) یک بیماری شایع خود ایمنی با یک زمینه ژنتیکی پیچیده است. ژن ptpn22 ،تیروزین فسفاتاز لنفوئیدی lyp را، که یک تنظیم کننده منفی قوی در روند فعال شدن سلول t میباشد را کد می کند. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی 1858 c / t (rs2476601)، در اگزون14 از ژن ptpn22 ، با استعداد ابتلا به ra در چندین جمعیت همراه می باشد. هدف اصلی این مطالعه بررسی ارتباط بین ptpn22 (rs2476601) پلی مورفیسم...

آندومتریوز یکی از شایع ترین بیماری های خوش خیم زنان در سنین باروری است، بگونه ای که 7-10% زنان در سنین باروری و 30-50% زنان نابارور به آن مبتلا می باشند. این بیماری با قرارگیری غدد و استرومای آندومتر در بافت خارج رحم بویژه در سطح تخمدان ها و ارگان های لگنی شناخته می شود. آندومتریوز با الگوی وراثتی پلی ژنیک و مولتی فاکتوریال به ارث می رسد. نقش kras در ایجاد بیماری از آن جهت حائز اهمیت است که منج...

در این پژوهش، از سه قلاده سگ و سه قلادة گرگ بومی ایران نمونه­گیری شد. توالی­یابی کل ژنگان (ژنوم) برای هر نمونه سگ و گرگ با استفاده از روش توالی‌یابی نسل جدید انجام شد. داده­ها توسط برنامة BWA با ژنگان مرجع (رفرنس) همردیف شدند. چندریختی‌های تک نوکلئوتیدی و حذف و اضافه­های کوچک ژنگان با برنامة GATK  شناسایی شد­ند. تغییرپذیری (واریانت)­های ساختاری با برنامة  BreakDancer-1.1تعیین شدند. مستندسازی چن...

فسفاتیدیل اینوزیتول 3 کیناز(pi3k)، از طریق فسفریلاسیون pip2 پیامبر ثانویه ی pip3 را تولید میکند. pip3 اهداف پایین دستی مانند aktرا فعال میکند. akt فرایند های سلولی مهمی مانند رشد سلولی، تکثیر، آپوپتوز را تنظیم میکند. کلاس i pi3k هترودایمرهایی متشکل از ترکیبات مختلف ایزوفرم های زیر واحد تنظیمی و کاتالتیک میباشد. زیر واحد تنظیمی p110? توسط ژن pik3ca کد میشود. تکرارهای دو نوکلئوتیدی فراوان ترین تک...

سرطان پستان شایع­ ترین سرطان در دنیا و دومین علت مرگ ­و­میر پس از سرطان ریه در زنان می­ باشد. میزان شیوع سرطان پستان در کشورهای آسیایی مانند ایران رو به­افزایش است. در طول چند سال گذشته نقش بسیاری از میکروrnaها (mirna) در بروز انواع سرطان­ ها مشخص شده است. چند­شکلی تک­نوکلئوتیدی (snp) در طول توالی mirna در ارتباط با خطر ابتلا به انواع سرطان­ها از­جمله سرطان پستان بررسی شده است. هدف این مطالعه ب...