نتایج جستجو برای: پرونیین تراغشایی فیبروز کیستیک
تعداد نتایج: 1058 فیلتر نتایج به سال:
بیماری فیبروز کیستیک نقص ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب است ودر اثر موتاسیون ژنcftr بروز میکند. این ژن پروتئینی تحت عنوان تنظیم کننده تراغشایی فیبروزکیستیک (cftr) را کد میکند که در طول غشای پلاسمایی سلولهای اپیتلیال قرار میگیردو بطور نرمال انتقال کلرید ودیگر الکترولیتها راتنظیم می کند.بدنبال نقص عملکرد پروتئین cftr ،ترشحات موکوسی خیلی خشک،ضخیم وچسبنده می شوند واحتمال انسداد مجاری ارگانهای مختلف...
دکتر ماندانا رفیعی [1] ، پروین پورعبدالهی [2] ، سید جمال قائم مقامی [3] ، مریم صمصامی [4] ،دکتر داوود پورحسین [5] ، عزیزه نصیری [6] تاریخ دریافت 15/02/88، تاریخ پذیرش 07/05/88 چکیده پیش زمینه و هدف : بیماری فیبروز سیستیک cystic fibrosis(cf) شایعترین بیماری کشنده ژنتیکی است. مرگ در اثر سوء تغذیه با اختلالات الکترولیتی همراه در این بیماران رخ میدهد. ارزیابی وضعیت تغذیه، غربالگری کودکان مبتلا ...
بیماری فیبروزکیستیک (cystic fibrosis, cf)یکی از کشنده ترین اختلالات چند سیستمی و شایع ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) cftr است. جهش های متعددی در ژن cftr گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین cftr و بروز فنوتیپ بیماری می شود. شایع ترین جهش، δf508، یا حذف فنیل آلانین در موقعیت ...
سابقه و هدف: بیماری سیتیک فیبروزیس (CF) نوعی بیماری ژنتیکی مولتیسیستم است. به دلیل مشکلات گوارشی، جذب مواد غذایی از جمله ویتامینها و مواد معدنی با اختلال همراه بوده و افراد مبتلا به طور معمول با کمبود مواد مورد نیاز بدن (ویتامین های A و D و E و مواد معدنی مانند سلنیوم، روی و مس) مواجه میباشند. هدف از این مطالعه، بررسی سطح سرمی ویتامین های A، D، E و عناصر روی، مس و سلنیوم در بیماران مبتلا ب...
مقدمه: اطلاعات درباره ی بیماری فیبروز کیستیک در ایران بسیار محدود است. هدف این مطالعه، تعیین شیوع این بیماری در گروهی از کودکان زیر 15سال پر خطر با علایم بالینی پیشنهادی در مرکز کودکان تهران بود. روش ها: 505 کودک در این مطالعه شرکت کردند. ابتلا به حداقل یکی از علایم بیماری مزمن یا راجعه ی تنفسی، علایم گوارشی مانند پرولاپس رکتوم و استئاتوره، بیماری کبدی صفراوی مثل ایکتر طول کشیده، ftt (failure t...
فیبروز مادرزادی کبد(chf:congenital hepatic fibrosis) بیماری نادر است که در آن افزایش فشار ورید پورت بدون اختلال مشخص در عملکرد کبد یا کلیه رخ می دهد. این بیماری زیر گروهی از بیماری های مادرزادی است که به عنوان بیماری های فیبروپلی کیستیک با طیف وسیعی از علائم کلینیکی بر حسب زمان تظاهر همراه می باشد. مشخصه آن فیبروز کبدی٬ افزایش فشار ورید پورت و بیماری کیستیک کلیوی است. مورد گزارش شده آقای 22 سال...
فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک ((cftr ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از...
سابقه و هدف: بیماری سیتیک فیبروزیس (cf) نوعی بیماری ژنتیکی مولتی سیستم است. به دلیل مشکلات گوارشی، جذب مواد غذایی از جمله ویتامین ها و مواد معدنی با اختلال همراه بوده و افراد مبتلا به طور معمول با کمبود مواد مورد نیاز بدن (ویتامین های a و d و e و مواد معدنی مانند سلنیوم، روی و مس) مواجه می باشند. هدف از این مطالعه، بررسی سطح سرمی ویتامین های a، d، e و عناصر روی، مس و سلنیوم در بیماران مبتلا به ...
بیماری کارولی یک اختلال مادرزادی نادر می باشد که با گشادی کیستیک و متعدد مجاری صفراوی داخل کبدی به طور منتشر یا قطعه قطعه که با همدیگر مرتبط هستند مشخص می شود. سندروم کارولی که شایع تر است با فیبروز کبدی و همراهی با بیماری کیستیک کلیه دیده می شود. در این مقاله به معرفی یک پسر بچه 3 ساله با بیماری کارولی همراه با نفروکلسینوز مدولاری که با تب، درد شکمی و بی اشتهایی مراجعه کرده بود می پردازیم.
سندرم تخمدان پلی¬کیستیک (pcos) متداول ترین اختلال اندوکرینی در زنان در سنین تولید مثلی می باشد و متداول¬ترین علت عدم تخمک¬گذاری، ناباروری و پرموئی در سرتاسر دنیا می¬باشد. pcos با مقاومت به انسولین و هیپرانسولینمی مرتبط می¬باشد که نقشی اساسی را در آندروژن های افزایش یافته توسط تخمدان های پلی-کیستیک زنان با مقاومت به انسولین مربوط به pcos ایفا می¬کند که این افراد در معرض افزایش ریسک پیشرفت دیابت ...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید