اسیدوز توبولی کلیوی یک بیماری نادر است. 4 تیپ بالینی rta گزارش شده است. drta اولین rta شناخته شده می باشد. ژن مسبب¬بیماری(¬2p13-atp6v1b1)، کد کننده زیر واحد 1? پروتئین لیزوزومی h+-atpase می باشد. حداقل 15 جهش در نواحی مختلف ژن atp6v1b1 گزارش شده است. بخش قابل توجهی از بیماران دارای پیشرفت به سمت ناشنوایی حسی- عصبی هستند. در rtaتیپ 3 کاهش قابل توجهی در احیای بی کربنات فیلتر شده و ناتوانی در اسید...

چکیده: پیشینه تحقیق : اسکیزوفرنی یک اختلال ناتوان کننده عصبی مزمن و پیچیده است که احتمالاً به وسیله¬ی فاکتورهای ژنتیکی و غیره ژنتیکی تحت تأثیر قرار می¬گیرد. میزان شیوع این بیماری در جوامع مختلف بین 7/-1 درصد است و از اهمیت زیادی برخوردار است به همین دلیل مطالعات مختلفی در این زمینه صورت گرفته است . این بیماری نشانگان متنوع و در عین حال تخریب کننده¬ای دارد که تفکر، ادراک، هیجان، حرکت و رفتار فرد...

سرطان ریه از اصلیترین دلایل مرگ بر اثر سرطان در جهان است. با وجود پیشرفتهای پزشکی، سرطان ریه در مراحل نهایی تشخیص داده میشود. بنابراین فهمیدن منشأ مولکولی و روند تکاملی بیماری میتواند به پیشآگهی، پیشگیری و درمان بیماری کمک کند. مطالعات پیشین نشان دادهاند که صدها ژن در سرطان ریه دخالت دارند. یکی از نواحی بسیار مهم کروموزومی که اخیراً مورد توجه قرار گرفته است 5p15.33 میباشد. این ناحیه در سرطان ریه...

استفاده از روغن های گیاهی خالص به عنوان سوخت در موتوردیزل باعث مشکلاتی به خاطر چگالی وگران روی بالای روغن های گیاهی در مقایسه با گازوئیل می شوند. روش های متفاوتی برای حل این مشکلات وجود دارد. یکی از این روش ها مخلوط کردن روغن ها با گازوئیل به عنوان سوخت جایگزین در موتور دیزل می باشد. در این تحقیق، دو آزمایش فاکتوریل در قالب طرح کاملاَ تصادفی در یک موتور دیزل بر روی تراکتور 285 mfصورت گرفت. آزمای...

واکسنهای پلاسمیدی موجب ایجاد پاسخهای ایمنی علیه تومور در مدلهای آزمایشگاهی شده است. آنتی ژن مورد استفاده، از میان آنتی ژنهائی که در تومورها به میزان زیاد بیان می شوند، انتخاب شده اند که از جمله این آنتی ژنها می توان از her2/neu نام برد. با این حال، ایمنی درمانی با استفاده از این ملکول کارآئی محدودی داشته است، که به دلیل تحمل ایمنولوژیک به این ملکول می باشد. استراتژی های زیادی مانند اتصال یا تجو...

در گوسفندان ایرانی و به ویژه نژاد افشاری، دنبه درصد مهمی از وزن زنده دام و نیز لاشه را تشکیل می دهد. همچنین مقدار چربی زیر پوستی و اطراف اعماء و احشاء نیز قابل توجه می باشد. ژن trib3 (tribbles homolog 3) یکی از ژن هایی است که انتظار می رود نقش مهمی در چربی لاشه داشته باشد. در تحقیق حاضر چندشکلی ژن trib3 در گوسفندان آمیخته افشاری × برولامرینو مورد بررسی قرار گرفت. هدف مطالعه حاضر بررسی ارتباط چن...

از وقتی که dna به عنوان ماده وراثت معرفی شد، حجم عظیمی از تحقیقات مولکولی به dna اختصاص یافته و دیدگاه های مختلفی در مورد تعداد و اهمیت ژن ها موجود در ژنوم ایجاد شده است. دیدگاه-های سابق در مورد ژنوم انسان بیشتر به ژن های کد کننده پروتئین که شامل 1.5 درصد کل ژنوم می باشد اهمیت می داد و 98.5 درصد بقیه ژنوم را جزئ نواحی زاید ژنومی می دانست. با پیشرفت تکنولوژی های توالی یابی و بروز تکنیک های توالی...

مقدمه: یوژنول به عنوان ماده موثره میخک یک عامل آنتی اکسیدان و ضدالتهاب با خواص درمانی قوی شناخته شده است. هدف: در مطالعه حاضر به بررسی اثر یوژنول بر میزان متیلاسیون پروموتر ژن تلومراز ترانس کریپتاز معکوس انسان (htert) و بیان ژن آن در سلول های adscsپرداخته شد. مواد و روش¬ها: سلول های adscs موردنظر از بافت چربی انسان جدا گردید و تحت شرایط مناسب محیط کشت به سلول¬های چربی و استخوان تمایز داده شدند....

مقدمه و هدف:اسکیزوفرنی یک اختلال روانی تخریب کننده ، همراه با علایم سایکوتیک و زوال شناختی و درگیر کردن جنبه های متعددی از زندگی فرد،خانواده و اجتماع است. برای این بیماری جنبه های ارثی و ژنتیکی هم مطرح هستند اما هنوز نتیجه ی قطعی و روشنی در چگونگی این تاثیرات وجود ندارد. ژن comt( کاتکول ا متیل ترانسفراز) یکی از ژن های کاندید قویا مطرح در جنبه های مختلف این بیماری است.هدف از این پژوهش بررسی تاثی...

هدف: اختلال دوقطبی 1 یک اختلال روانی شایع با اتیولوژی کمپلکس است. ژن دیسبیندین، که در موقعیت 6p22.3 با برخی اختلالات سایکوتیک ازجمله اختلال دوقطبی به شمار می رود. کاهش بیان دیسبیندین، عامل احتمالی اثر پاتوفیزیولوژیک این ژن در اسکیزوفرنیا در نظر گرفته می شود و در لنفوسیت بیماران اسکیزوفرنی نیز نشان داده شده است. لذا به نظر می رسد افزایش متیلاسیون پروموتر دیسبیندین که غالباً با کاهش بیان مرتبط است...