نشانگان پالیستر- کیلیان یکی از علل عقب افتادگی ذهنی شدید با چهرۀ خاص است. تترازومی موزائیسم بازوی کوتاه کروموزوم 12 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماری شامل عقب افتادگی ذهنی شدید، تاخیر رشد، هیپوتونی، عدم تکلم، موهای کم پشت در ناحیۀ تمپورال دو طرفه، موهای کم ابرو و مژه، چهرۀ خشن، هیپرتلوریسم، گونه های برجسته و لب های کمانی شکل می باشد. در این مقاله دختر 3 ساله ای با علائم عقب افتادگی ذهنی ...
