مقدمه: سندرم ایکتیوزلاملار یک ژنودرماتوز نادر است که اغلب به صورت اتوزوم مغلوب به علت فقدان ژن ترانس گلوتامیناز 1 به ارث می رسد. معرفی بیمار: بیمار دختری است 6 ساله که ماحصل ازدواج فامیلی است. او دارای پوسته های بزرگ پوستی بصورت پلاک می باشد که نمایی موزائیکی شکل دارد. اریترودرمی وجود نداشت، سفتی پوست صورت باعث اکتروپیون، اکلبیون و هیپوپلازی لاله گوش شده بود. اسکار گذار بدلیل سفتی پوست (خصوصاً د...

مقدمه: کراتودرما پالموپلانتار نمایانگرگروه متنوعی از اختلالات وراثتی یا اکتسابی هستند که مشخصه آنها هیپرکراتوزکف دست وپا می باشد. زمانیکه با کری همراه باشد نشاندهنده موتاسیون در ژن کد کننده کانکسین-26 است و یا در اثر یک موتاسیون ویژه (a7445g) در t-rna کد شده میتوکندریایی برای سرین (mt-ts1) بوجود آمده است. معرفی بیمار: بیمار پسر 7ساله ایست که در معاینه پوست دارای هیپرکراتوز کف دست و پا ، زانوها ...

تظاهرات بالینی سندرم kindler، شامل ایجاد بول در انتهاها در زمان نوزادی، پوئی کیلودرمای منتشر و پیشرونده و آتروفی وسیع پوست می باشد. علائم دیگری مانند حساسیت به نور آفتاب، کراتودرمی انتهاها، ابتلا مخاط دهان و نواحی تناسلی و دیسفاژی نیز ممکن است وجود داشته باشد. بعضی از تظاهرات این سندرم شبیه به اپیدرمولیز بولوز سیمپلکس همراه پیگمانتاسیون منقوط می باشد. در این مقاله سه بیمار مبتلا به این سندرم مع...

  سابقه و هدف: هیپرهیدروز موضعی عارضه نه چندان نادری است که بیش از 3 درصد جمعیت را گرفتار می نماید. این اختلال فرد را از نظر شغلی و اجتماعی ناتوان کرده و سبب کاهش قابل ملاحظه در کیفیت زندگی وی می گردد. لذا درمان این بیماری از اهمیت بسزایی برخوردار است.   این مطالعه به منظور مقایسه اثر یونتوفورزیس با آب شهری در مقابل یونتوفورزیس با محلول آتروپین در درمان پالموپلانتار هیپرهیدروزیس انجام شده است. ...

Introduction: Various inherited or acquired disorders are characterized by palmoplantar kera-toderma hyperkeratosis of hands and feet, and when accompanied with deafness indicates mutations in the gene encoding connexin -26 or a particular mutation (A7445G) of the mito-chondrial t-RNA coded for serine (MT-TS1) is created. Case Report: On skin examination of a 7 year old boy, we observed hyper...

سابقه و هدف: هیپرهیدروز موضعی عارضه نه چندان نادری است که بیش از 3 درصد جمعیت را گرفتار می نماید. این اختلال فرد را از نظر شغلی و اجتماعی ناتوان کرده و سبب کاهش قابل ملاحظه در کیفیت زندگی وی می گردد. لذا درمان این بیماری از اهمیت بسزایی برخوردار است.   این مطالعه به منظور مقایسه اثر یونتوفورزیس با آب شهری در مقابل یونتوفورزیس با محلول آتروپین در درمان پالموپلانتار هیپرهیدروزیس انجام شده است.   ...

پکیونیشیای مادرزادی یک آنومالی فامیلی است که پوست، ناخن ها و مخاط دهانی را درگیر می کند. در سال اول حیات ناخن های دست و پا دچار هایپرکراتوتوز و اونیکولیز می شوند که با عفونت های مکرر پارونیشیا نیز همراه می شوند. ناخن ها به رنگ زرد مایل به قهوه ای درمی آیند. آرنج ها و زانوها کراتوزهای فولیکولار متعدد نشان می دهند و هایپرکراتوز پالموپلانتار وجود دارد. علاوه بر این ممکن است هایپرهیدروز کف دست و پا...