نتایج جستجو برای: وکوس dfnb93

تعداد نتایج: 4  

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
فاطمه رضاییان fateme rezaeian shahrekord univ. of med. sci.دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمدامین طباطبایی فر mohammad amin tabatabaiefar jondishapour univ. of med. sci. ahvazدانشگاه جندی شاپور اهواز فاطمه هیبتی fateme heybati islamic azad univ. of shahrekordدانشگاه ازاد اسلامی شهرکرد سمیه رئیسی somaye reiisi national institue of genetic engineering and biotechnology, tehranپژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری تهران شهربانو پرچمی shahrbanoo parchami cellular and molecular research center, shahrekord univ. of med. scمرکز تحقیقات سلولی،مولکولی-دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد مرضیه ابوالحسنی marzye abolhasani islamic azad univ. of shahrekordدانشگاه ازاد اسلامی شهرکرد بهشته امیری

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس dfnb93 در خانواده های مبتلا به arnshl انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایش...

متن کامل
2018
Marzieh NASERI Masoud AKBARZADEHLALEH Marjan MASOUDI Najmeh AHANGARI Ali Akbar POURSADEGH ZONOUZI Ahmad POURSADEGH ZONOUZI Leila SHAMS Azim NEJATIZADEH

Background Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) a most frequent hereditary type of hearing impairment, exhibit tremendous genetic heterogeneity. We aimed to determine the contribution of three common DFNB loci (DFNB4, DFNB28, and DFNB93), and mutation analysis of Gap Junction Beta-2 gene (GJB2) and GJB3 genes in ARNSHL subjects in southern Iran. Methods Thirty-six large ARN...

متن کامل
Journal: :Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 2017
Maria Magdalena Picher Anna Gehrt Sandra Meese Aleksandra Ivanovic Friederike Predoehl SangYong Jung Isabelle Schrauwen Alberto Giulio Dragonetti Roberto Colombo Guy Van Camp Nicola Strenzke Tobias Moser

Ca2+-binding protein 2 (CaBP2) inhibits the inactivation of heterologously expressed voltage-gated Ca2+ channels of type 1.3 (CaV1.3) and is defective in human autosomal-recessive deafness 93 (DFNB93). Here, we report a newly identified mutation in CABP2 that causes a moderate hearing impairment likely via nonsense-mediated decay of CABP2-mRNA. To study the mechanism of hearing impairment resul...

متن کامل
ژورنال: مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 2014
ابوالحسنی, مرضیه , امیری, بهشته, رئیسی, سمیه, رضاییان, فاطمه, صالحی, احمدرضا, طباطبایی فر, محمدامین, هاشم زاده چالشتری, مرتضی, هیبتی, فاطمه, پرچمی, شهربانو,

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزم...

متن کامل

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید