چکیده ندارد.

مقدمه : بیماری وردینگ هافمن یک بیماری دژنراتیو حرکتی است که از زمان جنینی بیمار را درگیر نموده و در دوران شیرخوارگی و کودکی پیشرفت می نماید. معمولاً مرگ تا سن 2 سالگی و به علت نارسایی تنفسی رخ می دهد. ساده ترین و قطعی ترین راه تشخیص، تعیین مارکر ژنتیکی sma (spinal muscular atrophy) در خون است.   معرفی بیمار : در این مقاله به توصیف یک مورد نوزاد مبتلا به بیماری وردینگ هافمن پرداخته می شود که با ا...

  Background: Werding-Hoffmann disease is a degenerative disease of motor neurons that begins in fetus and continues to be progressive in infancy and childhood. Most of them die by 2 years of age because of respiratory failure. The simplest and most accurate method of diagnosis is detection of serum genetic marker of SMA.   Case report: In this article a neonate with Werding-Hoffmann disease is...

مقدمه: سندوم وردینگ هافمن (spinal muscular atrophy یا sma) جزء بیماری های تحلیل برنده و پیش رونده عصبی- نخاعی محسوب می شود که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می رسد. این مطالعه حاصل یک گزارش موردی و مطالعه ای کیفی با تمرکز بر تجربه زندگی یک مادر دارای دو فرزند مبتلا به sma بود. گزارش مورد : مادر بیوه 37 ساله، دارای دو فرزند با سندرم شناخته شده sma بود که فرزند اول در 5 سالگی با مشکل تنفسی و بلع فو...

مقدمه: سندوم وردینگ هافمن (Spinal muscular atrophy یا SMA) جزء بیماری‌های تحلیل برنده و پیش‌رونده عصبی- نخاعی محسوب می‌شود که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد. این مطالعه حاصل یک گزارش موردی و مطالعه‌ای کیفی با تمرکز بر تجربه زندگی یک مادر دارای دو فرزند مبتلا به SMA بود. گزارش مورد‌: مادر بیوه 37 ساله، دارای دو فرزند با سندرم شناخته شده SMA بود که فرزند اول در 5 سالگی با مشکل تنفسی و بلع ف...

چکیده ندارد.

ازدواج خویشاوندی یکی از الگوهای ازدواج در ایران است. در ایران 40 درصد ازدواج ها از نوع خویشاوندی است و در اصفهان 5/24درصد از ازدواج ها خویشاوندی می باشد.این الگوی ازدواج از لحاظ فرهنگی، اجتماعی و اقتصادی در بین کشورها و حتی در داخل یک کشور متفاوت است . بررسی ها و تحقیقات ثابت نموده است که ازدواجهای خویشاوندی در برابر زندگی ماشینی و صنعتی آسیب پذیر بوده و خطرات ژنتیکی آنها در ایجاد فرزندان بیم...