بیماری هیپوفسفاتمیک استخوان یک ریکتز فسفوپنیک است که همراه با هیپوفسفاتمی، هیپرفسفاتوری و بدون علایم استخوانی راشیتیسم است. این مقاله، گزارش یک دختر و پدر مبتلا به این بیماری است. یک دختر 2/7 ساله به علت کوتاهی قد مراجعه کرد. میزان انحراف معیار قد 3/3 – و وزن > 5% بود. او از نظر بالینی و رادیولوژیک ناهنجاری استخوانی نداشت. فسفر سرم برابر با 3/2 mg/dl (طبیعی برای سن: 5/6- 5/4) و آلکالن فسفاتاز ب...

چکیده ندارد.

بیماری هیپوفسفاتمیک استخوان یک ریکتز فسفوپنیک است که همراه با هیپوفسفاتمی، هیپرفسفاتوری و بدون علایم استخوانی راشیتیسم است. این مقاله، گزارش یک دختر و پدر مبتلا به این بیماری است. یک دختر 2/7 ساله به علت کوتاهی قد مراجعه کرد. میزان انحراف معیار قد 3/3 – و وزن > 5% بود. او از نظر بالینی و رادیولوژیک ناهنجاری استخوانی نداشت. فسفر سرم برابر با 3/2 mg/dL (طبیعی برای سن: 5/6- 5/4) و آلکالن فس...

راشی تیسم مرتبط با تومور یکی از انواع نادر راشی تیسم است که در دسته راشی تیسم هیپوفسفاتمیک قرار دارد. در این بیماری احتمالا فاکتورهایی توسط تومور آزاد می شود که سیستم 25-OHD-1-Hydroxylase کلیوی را مهار و نموده و باعث کاهش فسفر سرم و بروز علایم بالینی مربوط به راشی تیسم می گردند. مورد زیر بیماری است که طی 11 سال پیگیری شده و نکته جالب توجه در این بیماری عود علایم بالینی راشی تیسم همراه با عود ضا...