چکیده ندارد.

نوروپاتی هیپومیلنیزان مادرزادی یک پلی‌نوروپاتی شدید دوران شیرخواری است که با هیپوتونی، آرفلکسی و ضعف شدید عضلانی تظاهر کرده و معمولاً منجر به مرگ زودرس و یا ناتوانی شدید می‌شود. در این مقاله یک مورد از این بیماری که در بدو تولد با هیپوتونی شدید و تنفسهای ضعیف و وابستگی به ونتیلاتور تظاهر کرده بود، گزارش می‌شود. برررسی الکترودیاگنوستیک، کاهش شدید هدایت عصبی و بیوپسی عصب سورال باندل‌های عصبی فاقد ...

چکیده ندارد.

نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دختر 2 ماهه ای با علائم اختلال رشد، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ و کوتاهی اندام ها معرفی می شود که فرزند اول پدر و م...

بیماری کاناوان لکودیستروفی اتوزومال مغلوب، به دلیل انباشته شدن naa (n-acetylaspartic acid) در مغز، مایع مغزی- نخاعی و ادرار است که با علایمی همچون تأخیر تکاملی، ماکروسفالی، تشنج، اختلال خواب و هیپوتونی پیش رونده به سمت اسپاسیتی مشخص می گردد. mri (magnetic resonance imaging) نشان دهنده تغییرات ماده سفید مغز است. بهترین روش تشخیص، بررسی سطح ادراری naa می باشد. این پسر 30 ماهه، اولین علایم خود را ...

نشانگان میلر- دیکر یکی از علل عقب ماندگی ذهنی شدید به همراه لیزنسفالی است. حذف پیوسته ژنی در بازوی بلند کروموزوم 17 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماران شامل میکروسفالی، باریک شدگی تمپورال دوطرفه، بینی کوچک با پره های برآمده، لب فوقانی برآمده، چانه کوچک، گوش های پایین، هیپوتونی، تشنج، ناهنجاری های مغزی به خصوص لیزنسفالی و عقب افتادگی ذهنی شدید می باشد. در این مقاله پسر 2 ساله ای با علائم م...

  سابقه و هدف: برخی اختلال ‌ ها و بدشکلی ‌ های ارتوپدی مانند هیپوتونی و حالت غیر عادی اندام ‌ ها (مانند دست کوچک یا پهن با متاکارپ و انگشتان کوتاه) و هیپوپلازی، فالانکس میانی انگشت پنجم وخط میانی کف دست در سندرم داون ممکن است رخ دهد.   معرفی مورد: در این مقاله یک مورد انگشت شست دوگانه چپ درپسری 8 ساله ایرانی مبتلا به سندرم داون معرفی می ‌ گردد که به دلیل بی اختیاری اداری و مدفوعی به کلینیک اطفا...

سابقه و هدف: برخی اختلال ها و بدشکلی های ارتوپدی مانند هیپوتونی و حالت غیر عادی اندام ها (مانند دست کوچک یا پهن با متاکارپ و انگشتان کوتاه) و هیپوپلازی، فالانکس میانی انگشت پنجم وخط میانی کف دست در سندرم داون ممکن است رخ دهد.   معرفی مورد: در این مقاله یک مورد انگشت شست دوگانه چپ درپسری 8 ساله ایرانی مبتلا به سندرم داون معرفی می گردد که به دلیل بی اختیاری اداری و مدفوعی به کلینیک اطفال مراجعه ک...

نشانگان پالیستر- کیلیان یکی از علل عقب افتادگی ذهنی شدید با چهرۀ خاص است. تترازومی موزائیسم بازوی کوتاه کروموزوم 12 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماری شامل عقب افتادگی ذهنی شدید، تاخیر رشد، هیپوتونی، عدم تکلم، موهای کم پشت در ناحیۀ تمپورال دو طرفه، موهای کم ابرو و مژه، چهرۀ خشن، هیپرتلوریسم، گونه های برجسته و لب های کمانی شکل می باشد. در این مقاله دختر 3 ساله ای با علائم عقب افتادگی ذهنی ...

در این گزارش، یک شیرخوار پسر مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع 2 یا کمبود چندگانه اسیل کوآ دهیدروژن ـ از ( multiple acyl-coa dehydrogenase deficiency madd: ) معرفی می گردد. یافته های بالینی بیمار شامل اسیدوز متابولیک، هیپوگلیسمی و هیپوتونی بود. بررسی اسیدهای آلی ادرار نشان دهنده افزایش گلوتاریک اسید، 2 هیدروکسی گلوتاریک اسید و ایزوبوتریک اسید بود. الگوی آسیل کارنیتین خون، افزایش اسیل کارنیتین زنجیر...