بیماری هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت، یک اختلال لیپوپروتئینی نادر است که به صورت اتوزوم غالب منتقل میشود و شیوع آن 1 مورد در هر یک میلیون نفر تخمین زده می شود. معمولا گرفتاری مجرای عروق کرونر و افزایش ضخامت اترواسکلروتیک لت های دریچه و دیواره آئورت وجود دارد و به نارسایی آئورت و تنگی آئورت می انجامد که در بعضی موارد ممکن است شدید باشد. بیمار مورد گزارش ما پسر بچه 10 ساله ای است با گزانتوماهای...

بیمار مورد معرفی، نوجوان 14 ساله ای است که با شکایت حملات گلودرد شدید در هنگام خواب، از چند ماه قبل مراجعه کرده است. نکته قابل توجه در شرح حال وی کاهش توان فعالیتی بود، به طوری که جهت پیشگیری از حملات درد، بیمار از تند راه رفتن نیز خودداری می کرده است. با توجه به وجود زانتومای منتشر در دست ها و پاهای بیمار و قوس قرنیه arcus cornea و بالا بودن قابل توجه کلسترول در آزمایش خون، تشخیص هیپرکلسترولمی...

چکیده ندارد.

بیماری هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت، یک اختلال لیپوپروتئینی نادر است که به صورت اتوزوم غالب منتقل میشود و شیوع آن 1 مورد در هر یک میلیون نفر تخمین زده می شود. معمولا گرفتاری مجرای عروق کرونر و افزایش ضخامت اترواسکلروتیک لت های دریچه و دیواره آئورت وجود دارد و به نارسایی آئورت و تنگی آئورت می انجامد که در بعضی موارد ممکن است شدید باشد. بیمار مورد گزارش ما پسر بچه 10 ساله ای است با گزانتوماها...

مقدمه: طبق بر آورد فدراسیون بین المللی دیابت، تخمین زده می شود تا سال 2025 تعداد مبتلایان به دیابت نوع دو به 333 میلیون نفر برسد. این آمار می تواند زنگ خطری برای سیستم های بهداشتی کشورها باشد. اما خوشبختانه این بیماری قابل پیشگیری است. یکی از عوامل مستعدکننده دیابت نوع دو ژنها هستند که از جمله مهمترین آنها می توان به tcf7l2 اشاره کرد، که قبلاً ارتباط وریته 7903146 این ژن با بروز دیابت نوع دو در ...

سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتو فامیلیال (fap) یک بیماری اتوزومال غالب است که به علت جهش موتاسیون ژن apc بوجود می آید و در بسیاری از موارد علاوه بر کولون می تواند معده و دوازدهه را نیز مبتلا نماید. چون احتمال بدخیمی در این بیماری بالا می باشد تشخیص زودرس و درمان بموقع آن می تواند از ایجاد کانسر کولون جلوگیری نماید. گزارش مورد: مرد 55 ساله ای به علت خونریزی از رکتوم و درد ناحیه آنال از حدود 6 هفته...

چکیده ندارد.

سرطان بیضه حدود 1 درصد از همه سرطان ها در مردان را به خود اختصاص داده است که 2-1 درصد موارد به صورت خانوادگی است. تاریخچه فامیلی سرطان بیضه از شاخص های اصلی خطر می باشد. با توجه به نادر بودن موارد خانوادگی سرطان بیضه، در این مطالعه دو مورد سرطان بیضه فامیلیال بیان می شود. مورد اول آقای 39 ساله که با بزرگی و درد شکم مراجعه نمود و توده های قابل لمس در بیضه راست داشت، معرفی می شود. تومور مارکرهای ...

پانکراتیت مزمن یک بیماری التهابی نادر است که علل مختلفی می تواند داشته باشد. از جمله: مصرف زیاد الکل، هیپرپاراتیروئیدیسم. هیپرتری گلیسریدمی پانکراس divisum.می توان پانکراتیت مزمن را به انواع زیر تقسیم بندی کرد.لیتوژنیک، انسدادی، التهابی، خود ایمنی، فیبروز بدون علامت پانکراس، تروپیکال (تغذیه ای)، ارثی (فامیلیال).در این جا به 2 مورد بیمار دختر 5 و 16 ساله اشاره می شود که با یکدیگر نسبت فامیلی داش...

زمینه و هدف: هیپرکلسترولمی عامل خطری برای آتروسکلروز است که به تغییرات چربی و کلسترول رژیم جواب متفاوتی می دهد. مطالعات قبلی اثرات متناقضی را از تاثیر لسیتین بر کلسترول و تری گلیسرید پلاسما گزارش نموده اند. این مطالعه به منظور بررسی ویژگی های هیپوکلسترولمیک لسیتین در بیماران مبتلا به هیپرکلسترولمی انجام شد.روش بررسی: در این کارآزمایی بالینی 61 بیمار (27 مرد و 34 زن) با میانگین سنی 14±44 سال، مب...