هیپرپلازی مادرزادی سورنال

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم ‌هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر ح...

متن کامل

مقایسه دو روش درمان با هیدروکورتیزون در بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

ژورنال: :مجله غدد درون ریز و متابولیسم ایران 0

دکتر مریم رزاقی آذر m razaghiazar endocrine and metabolism research center and national nutrition and food technology research instituteshaheed beheshti university of medical sciences, tehran, iran

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ناشی از کمبودهای آنزیمی در مسیر ساختن هورمونهای استروئیدی است. در مورد درمان با هیدروکورتیزون در این بیماری نکات ظریفی را باید مد نظر داشت تا کودک مبتلا رشد کافی داشته باشد و قد نهایی وی نزدیک به قد پیش بینی شده بشود و به عوارض ناشی از درمان ناکافی مبتلا نگردد. هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک با فعالیت بیشتری در شب ترشح می شود (ساعت 2 تا 9 صبح) و به نظر می رسد که تجویز داروی...

متن کامل

ارتباط بین ژنوتیپ-فنوتیپ در کودکان ایرانی مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0

مریم رزاقی آذر maryam razaghi azar professor of iran university, ali_ asghar hospital, tehran, iranدانشگاه علوم پزشکی ایران، بیمارستان حضرت علی اصغر (ع) دستگردی شرقی، بزرگراه مدرس، تهران فاطمه صفاری fatemeh saffari professor of iran university, ali_ asghar hospital, tehran, iranدانشگاه علوم پزشکی ایران، بیمارستان حضرت علی اصغر (ع) دستگردی شرقی، بزرگراه مدرس، تهران

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال شامل یک گروهی از بیمارهای، ناشی از اختلال آنزیمی در راه ساخته شدن استروئیدهای آدرنال است. شایعترین نوع آن کمبود آنزیم 21- هیدروکسیلاز است که در اثر نقص در ژن cyp21a2 ایجاد میشود. در این مطالعه هدف بررسی ارتباط ژنوتیپ – فنوتیپ در بیماران ایرانی مبتلا به کمبود 21 هیدروکسیلاز بود. تعداد 89 بیمار شناخته شده مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال از نوع کمبود 21-هیدروکسیلاز که ...

متن کامل

بررسی مارکرهای پلی مورفیک در ناحیه ژنی cyp21a2

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه اصفهان - دانشکده علوم 1391

سارا داوری, صادق ولیان بروجنی,

هیپرپلازی مادرزادی آدرنالcongenital adrenal hyperplasia ،cah، گروهی از بیماری های متابولیک وراثتی می باشد که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و باعث ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می شوند. شایع ترین نوع بیماری cah، کمبود 21-هیدروکسیلاز است که به علت جهش در ژن 21-هیدروکسیلاز (cyp21a2) ایجاد می شود. بیماری کمبود 21-هیدروکسیلاز در دو شکل کلاسیک (شدید) و غیرکلاسیک (خفیف) دیده می شود....

15 صفحه اول

فرم دیررس هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ناشی از کمبود ۲۱ هیدروکسیلاز در بیماران با هیرسوتیسم بر اساس تست تحریکی با acth

ژورنال: :مجله غدد درون ریز و متابولیسم ایران 0

دکتر فرانک شریفی دکتر فریدون عزیزی

0

متن کامل

مشاهده آنومالی دندانی در یک مورد هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

ژورنال: :journal of dental school, shahid beheshti university of medical sciences 0

لیدا طوماریان lida toomarian dental school, shahid beheshti university of medical sciences, tehran-iran ([email protected])دانشکده دندانپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی شیوا رضوی shiva razavi dental school, qazvin university of medical sciences, qazvin-iran.، دانشکده دندانپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین

سابقه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (congenital adrenal hyperplasia: cah) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 1:15.000 می باشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده می شود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی می دهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول می باشد. تولید بیش از حد adreno corticotropic hormone (acth) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت می گیرد، ...

متن کامل