هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم ‌هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر ح...

چکیده ندارد.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ناشی از کمبودهای آنزیمی در مسیر ساختن هورمونهای استروئیدی است. در مورد درمان با هیدروکورتیزون در این بیماری نکات ظریفی را باید مد نظر داشت تا کودک مبتلا رشد کافی داشته باشد و قد نهایی وی نزدیک به قد پیش بینی شده بشود و به عوارض ناشی از درمان ناکافی مبتلا نگردد. هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک با فعالیت بیشتری در شب ترشح می شود (ساعت 2 تا 9 صبح) و به نظر می رسد که تجویز داروی...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال شامل یک گروهی از بیمارهای، ناشی از اختلال آنزیمی در راه ساخته شدن استروئیدهای آدرنال است. شایعترین نوع آن کمبود آنزیم 21- هیدروکسیلاز است که در اثر نقص در ژن cyp21a2 ایجاد میشود. در این مطالعه هدف بررسی ارتباط ژنوتیپ – فنوتیپ در بیماران ایرانی مبتلا به کمبود 21 هیدروکسیلاز بود. تعداد 89 بیمار شناخته شده مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال از نوع کمبود 21-هیدروکسیلاز که ...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنالcongenital adrenal hyperplasia ،cah، گروهی از بیماری های متابولیک وراثتی می باشد که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و باعث ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می شوند. شایع ترین نوع بیماری cah، کمبود 21-هیدروکسیلاز است که به علت جهش در ژن 21-هیدروکسیلاز (cyp21a2) ایجاد می شود. بیماری کمبود 21-هیدروکسیلاز در دو شکل کلاسیک (شدید) و غیرکلاسیک (خفیف) دیده می شود....

چکیده ندارد.

0

سابقه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (congenital adrenal hyperplasia: cah) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 1:15.000 می باشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده می شود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی می دهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول می باشد. تولید بیش از حد adreno corticotropic hormone (acth) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت می گیرد، ...

زمینه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال( congenital adrenal hyperplasia=cah ) شامل گروهی از بیماری های ارثی است که به علت نقص های آنزیمی در مسیر سنتز کورتیزول از کلسترول ایجاد می شود و به اشکال مختلف؛ ابهام تناسلی و کریز آدرنال در شیرخواران، بلوغ زودرس در کودکان، هیرسوتیسم، اولیگومنوره و نازایی در بالغین تظاهر می نماید. علی رغم این که cah یکی از شایع ترین بیماری های مادرزادی غدد اندوکرین است، بر...

چکیده ندارد.