تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش fish در تأیید وضعیت های موزاییک ن...

در این مقاله یک پسر یک ساله دچار کرانیوسینوستوز، میکروسفالی، تأخیر رشد و ظاهر دیسمورفیک گزارش می شود. کاریوتایپ وی 46,xx,add2 است. نتیجه مطالعه کروموزومی پدر و مادر بیمار طبیعی بود. عدم تعادل در کروموزوم 2 با هیبریدیزاسیون مقایسه ای ژنومیک (cgh) بررسی شد. این آزمایش نشان داد که حذف در 2q37->qter و دوپلیکاسیون در5q34->qter وجود دارد. مطالعه هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) حذف2q و دوپلیکاسیون...

روش هیبریدیزاسیون در موضع توسط پروبهای نشان دار شده با مواد فلوئورسنت (fish)، تکنیک نوینی است که علاوه برتشخیص اختصاصی میکروب ها در سطح مولکولی، مورفولوژی آنها را نیز به وضوح قابل رؤیت می سازد. در این مطالعه، به منظور ارزیابی روش fish برای تشخیص استافیلوکوک ها، 76 نمونه خلط و 41 نمونه کشت خون مورد آزمایش قرار گرفت. در تکنیک مذکور، از سه پروب الیگونوکلئوتیدی که به 16s rrna متصل می شوند استفاده ش...

روش هیبریدیزاسیون در موضع توسط پروبهای نشان دار شده با مواد فلوئورسنت (FISH)، تکنیک نوینی است که علاوه برتشخیص اختصاصی میکروب ها در سطح مولکولی، مورفولوژی آنها را نیز به وضوح قابل رؤیت می سازد. در این مطالعه، به منظور ارزیابی روش FISH برای تشخیص استافیلوکوک ها، 76 نمونه خلط و 41 نمونه کشت خون مورد آزمایش قرار گرفت. در تکنیک مذکور، از سه پروب الیگونوکلئوتیدی که به 16S rRNA متصل می شوند استفاده ش...

زمینه : استفاده از کلاریترومایسین در روند درمانی چند دارویی زخمهای پپتیک باعث تسریع درمان میشود و تشخیص سریع سویههای هلیکوباکترپیلوری حساس و مقاوم به کلاریترومایسین بیماران حائز اهمیت است. هدف : مطالعه به منظور مقایسه روشFISH و آزمونE در تشخیص سریع سویههای هلیکوباکترپیلوری مقاوم یا حساس به کلاریترومایسین در نمونه های بیوپسی حاصل از معده بیماران مبتلا به اختلال گوارشی انجام شد. مواد و روشها : د...

زمینه : استفاده از کلاریترومایسین در روند درمانی چند دارویی زخمهای پپتیک باعث تسریع درمان میشود و تشخیص سریع سویههای هلیکوباکترپیلوری حساس و مقاوم به کلاریترومایسین بیماران حائز اهمیت است. هدف : مطالعه به منظور مقایسه روشfish و آزمونe در تشخیص سریع سویههای هلیکوباکترپیلوری مقاوم یا حساس به کلاریترومایسین در نمونه های بیوپسی حاصل از معده بیماران مبتلا به اختلال گوارشی انجام شد. مواد و روشها : در...

بیماری های ریزحذفی گروهی از بیماری های ارثی هستند که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می کنند. این بیماری ها به صورت صفت غالب به نسل بعد انتقال می یابند و علی رغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی ایجاد می کنند. این بیماری ها معمولاً با آزمایش های سیتوژنتیک معمول، و حتی روش های نواری، در بیشتر موارد قابل تشخیص نیستند و در مواردی که چنین تشخیص هایی مطرح می شوند، لازم است تشخیص را ب...

زمینه: هلیکوباکتر پیلوری یک باکتری گرم منفی می‌باشد که عفونت آن با اختلالات معدی- روده‌ای در ارتباط است. شیوع عفونت هلیکوباکتر پیلوری در کشورهای مختلف و حتی در نواحی گوناگون یک کشور می‌تواند متفاوت باشد. به منظور پایه‌گذاری یک سیاست صحیح برای پیشگیری و کنترل عفونت این باکتری و اصلاح عوامل خطر اصلاح‌پذیر، نیاز به انجام مطالعات اپیدمیولوژیک در نواحی مختلف می‌باشد. هدف از این مطالعه، تعیین شیوع عف...

سندروم ترنر یکی از شایعترین اختلالات کروموزومی در انسان است که بطور متوسط در یک مورد از 2500 تولد زنده مونث دیده میشود. علت این اختلال فقدان بخش هایی از کروموزوم x در حداقل سک رده سلولی است. در این مطالعه نتایج بررسی های سیتوژنتیک 243 بیمار دچار سندروم ترنر که به آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی تهران مراجعه کرده بودند گزارش شده است. متوسط سن بیماران هنگام تشخیص 1/12 و میانه سنی...

بیماری های ریز حذفی گروهی از بیماری های ارثی است که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می نمایند. این بیماری ها به صورت صفت بارز به نسل بعد انتقال می یابد و علیرغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی دارند؛ معمولا² با آزمایشات سیتوژنتیک معمول حتی روش های نواری در بیشتر موارد قابل تشخیص نمی باشند و در مواردی که مطرح می شوند لازم است با روش دقیق تری آن را تایید نمود. به منظور رفع این ا...