نتایج جستجو برای: هورلر
تعداد نتایج: 7 فیلتر نتایج به سال:
چکیده ندارد.
چکیده ندارد.
چکیده ندارد.
چکیده ندارد.
زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها می‌شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می‌شود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چ...
Introduction: Mucopolysaccharidosis I (MPS-I) is an autosomal recessive lysosomal storage diseases, caused by α-L-iduronidase (IDUA) enzyme deficiency. The clinical manifestations of MPS-I patients are variable ranging from severe to mild, and therefore prediction of disease severity is difficult. From when IDUA gene has been cloned more than 109 distinct mutations have been identified in it an...
چکیده ندارد.
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید